Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析(论文资料).pdfVIP

维普资讯 中国优生与遗传杂志2008年第 16卷第 1期 ·41· Klinefelter综合征患者 Y染色体 AZF微缺失分析 邱 毅，杨丹彤 。张爱东。贾颐舫 (山东省计划生育科研所优生技术重点实验室，济南 250002) 摘 要：目的 观察Klinefeher综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法 12例Klinefeher综合征患者 ICSI／IVF 等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点 (STS)，分别 是：sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255，并以X／Y连锁锌指蛋 白基因 (ZFX／Y)为 内对照进行多 重PCR筛查AZF微缺失。结果 睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示，3例 (25．O％，3／12)可见到极少量形态较完整的精 子及各级生精细胞、精子细胞，7例 (58．3％，7／12)仅见少量生精细胞及精子细胞，2例 (16．7％，2／12)仅见支持细 胞，未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa+AZFc区缺失和AZFb+AZFc 区缺失；对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差并 (x2=5．587，P= O．O18)。结论 Klinefeher综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失，缺失率为 16．7％。 关键词：Klinefeher综舍征；AZF微缺失；生精功能 中图分类号：R596，12 文献标识码：A 文章编号：1006—9534 (20o8)01—0041～03 StudyofYchromosomeazoospermiafactormicrodeletionsininfertilepatientswithKlinefeIferssyndrome．QIU ． YANGDan—tong，ZHANGAi—dDng， n—jfang，ZHANGMei—hua．(KeyLaboratoryforImprovingBirthOutcomeTechnique， ShandongInstituteforFami~Planning，Jinan250o02，Shandong，China) Abstract：Objective：ToobservespermatogenesisandthemicrodeletionsofAZF(azoospermiafactor)onYchromosomeininfer- tilemalewithKlinefelter~syndrome(KS)．Methods：Testieularcytologybyfineneddleaspiration(FNA)andYchromosomemi— crodeletionswereperformedin12KSpatientstocarriedoutpre—ICSI／IVF．MultiplexPCR wasusedtodetecttheAZF—candidate genesasfollows：sY84，sY86，sY127，sY134，sY152，sY153，sY254，sY255，andZFX／Y wasusedasinternalcontrolgene． Thirty—twoheMthyfertilizedmenusedasconrtols．Results：Cytoloyg analysisbyFNA in12patientswiht KSrevealedalittleofsper- matozoa thnomr almorpholoyg anddifferentlevelsspemr atogeniccellnadthespemr atidsin3KS．onlyspermatogeniccellsin7KS andspermatogenesisarrestin2KS．Twomicrodeletioncasesexistedintotal12KS．includingoneinAZFa+ AZFcandoneinAZFcl +AZFb．Nomicrodeletionw