会遗传的多发性神经纤维瘤.pdfVIP

18岁的江苏镇江姑娘小悦(化名)因左耳听‘力下 降而到医院求诊，医生吃惊地发现，她的脑内竟长了 7个肿瘤，脊椎管里也长了4个肿瘤。确诊小；阮患的 是罕见的多发性神经纤维瘤病。而小悦的妈妈正是因 此病而在30多岁去世的，留下了小悦成了孤儿。现在 看来妈妈已将所携带的异常基因“遗传”给了孩子。 可在随后为其检查染色体时，却并未发现染色体 异常，这是什么原因呢?为此，遗传学博士朱海燕为我 们解开这个谜。 之S：虫墨 传的 Z叉jo■， 多发J：生神经纤维瘤 ■㈠一我的全科医生豪庭医生㈡㈡㈡㈠㈠_ 口文／刘宁春南京大学附属鼓楼医院 十年前曾做过两次手 母亲将此病遗传给了 体和“Y”性染色体。男性细胞中的一对 性染色体，有一个是X，另一个是Y，即 术拿掉两个瘸 她 XY型，女性细胞中的一对性染色体两 早在小悦8岁的时候，她就因头 送小悦去医院治疗的福利院工作 条都是X，即XX型。每一对染色体中 痛而到当地医院检查，被发现脑袋的 人员告诉医生，小悦年幼的时候，她的 的两条分别来自父方与母方。 项部和后脑长了两个肿瘤，当时医院 妈妈就因患上一种“怪病”30多岁就 染色体是DNA，即遗传物质脱氧 诊断说是脑膜瘤，并做了手术切除。手 去世了，他们说小悦妈妈的身上也长 核糖核酸的载体，DNA中则包含基 术后，小悦一直很好，就没有再去医院 了很多“小结节”，脑子里也有肿瘤，因 因。基因是特定染色体上特定位置的 复查过了。但是，让人没有想到的是 为家里穷，没有钱手术。妈妈病故后， 一段核苷酸片段，它是带有遗传信息 10年后，身体内的肿瘤再次缠身。 小悦被亲戚送到了福利院。赵寅涛医 的DNA序列，是遗传的基本结构和功 今年7月，小悦因左耳越来越听 生分析小悦的妈妈患的也是多发性神 能单位。因此染色体是细胞核中载有 不见而被当地福利院送到南京大学附 经纤维瘤病。 遗传信息(基因)的载体。染色体的 属鼓楼医院，神经外科副主任医师赵 据了解，多发性神经纤维瘤病又 DNA分子中含有四种核苷酸，核苷酸 寅涛接诊后发现，小悦身上布满各种 称神经纤维瘤病。是一种家族性的常 排列顺序的不同决定了遗传信息的差 皮下结节，而且颜色不一，手指和胳膊 染色体显性遗传性疾病，是由于基因 异。人的生、老、病、死归根结底都与基 上的是白色小结节，胸前是淡红色或 缺陷使神经峭细胞发育异常而导致全 因和染色体相关。根据目前的研究，已 或紫红色的小结节，大小有如指甲盖 身各个器官和多系统损害。发病率约 知人类有约2．5万个基因分布在我们 或芝麻、绿豆大不等，摸上去还软软 占出生儿的三千分之一，且有50％的 的22对常染色体和一对性染色体上。 的。初步