遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体变薄一家系临床特点及其基因突变分析.pdfVIP

摘要 摘要 目的： 对一遗传性家族性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(Hereditaryspastic withathin paraplegia corpus chain (Polymerase 系的临床特点及其与这些基因突变的关系。 方法： 对该家系进行全面的临床检查，总结所有患者临床特点，并应用聚合酶链 反应(PCR)技术结合DNA序列分析方法，检测此家系上述6个基因的突变情况。 结果： 上发现一已验证的基因多态(C．5672AG ENl810S)；SPGl上发现两种新基因多 态(C．1267CG P．Y810D) P．Q423E，C．2331TG 结论： 该家系患者具有典型的SPG．TCC临床表现，并非SPGl，SPGl1，SPGl5， 候选基因中检测到1种以往已验证过的基因多态c．5672AG p．N1891S及两种新 发现多态C．1267CG P．Q423E，C．2331TGP．Y810D；此家系患者不仅具有 SPG．TCC典型的临床症状和体征，而且还伴有明显脱发的特点。 关键词：遗传性家族性痉挛性截瘫伴胼胝发育不良；DNA测序；基因突变；脱 发 Abstract ABSTRACT objective： The chain of polymerasereaction(PCR)techniquehereditary spasticparaplegia wimathin callosumandDNA methodforthe corpus sequenceanalysis detectionof 6casesinthe of ofSPG47 SPGl，SPGl1，SPGl5，SPGl8，SPG21，mutation family theclinical of andits with gene，Toexplore pedigreesrelationship characterist．ics mutationsinthese genes． Methods： A clinicalexaminationwas onthe comprehensive performed family, all clinical the of summarizingpatients characteristics，and applicationpolymerase chain combined、vithDNA reaction(PCR)techniquesequenceanalysismethod，to themutationinthis detect the6 familygene． Resu