遗传性骨骼肌疾病相关心脏病的研究.pdf

删删姗删删JjIIj删删删jJlj 目 录 Y2582494 中文摘要………………………………………………………………………1 英文摘要………………………………………………………………………9 8 英文缩写……………………………………………………………………1 研究论文遗传性骨骼肌疾病相关心脏病研究 引言……………………………………………………………………19 l 前言……………………………………………………………………21 日lJ舌……………………………………………………………………Z 材料与方法……………………………………………………………22 结果……………………………………………………………………27 附图……………………………………………………………………30 附表……………………………………………………………………40 讨论……………………………………………………………………44 小结……………………………………………………………………49 参考文献………………………………………………………………50 第二部分Emery．Dreifuss型肌营养不良临床及分子生物学研究 前言……………………………………………………………………55 日lj吾……………………………………………………………………)3 材料与方法……………………………………………………………56 结果……………………………………………………………………57 多口木……………………………………………………………………-，’ 附图……………………………………………………………………59 附表……………………………………………………………………66 讨论……………………………………………………………………67 小结……………………………………………………………………70 参考文献………………………………………………………………71 结论………………………………………………………………………75 综述一遗传性骨骼肌疾病相关心脏病研究进展………………………76 19 致谢………………………………………………………………………1 个人简历……………………………………………………………………121 中文摘要 遗传性骨骼肌疾病相关心脏病研究 摘 要 遗传性骨骼肌疾病属于单基因遗传病，遗传方式包括：常染色体隐性 recessive 遗传(autosomal dominant inheritance，AD)、X连锁遗传(X．1inked 发。发病机制为：致病基因变异、编码骨骼肌细胞相关蛋白缺失或功能异 常，导致肌细胞膜破坏、胞浆蛋白结构异常、代谢紊乱、细胞膜离子通道 异常，引发肌无力、肌萎缩、肌强直等骨骼肌受累临床表现，可伴有心、 脑、肝、骨关节、内分泌、周围神经等多系统受累。遗传性骨骼肌疾病疾 病谱广泛，包括：进行性肌营养不良、先天性肌病、先天性肌营养不良、 离子通道肌病、代谢性肌病(线粒体肌病、糖原贮积症、脂质沉积病)、 肌原纤维病，依据致病基因、编码蛋白、特征性临床及病理表现，每类疾 病分为若干亚型。临床表型、活检骨骼肌病理分析是诊断、研究遗传性骨 骼肌疾病的基础，致病基因检测是确诊疾病的重要方法。 遗传性骨骼肌疾病，以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现， 多于儿童、青壮年起病，肌无力、肌萎缩主要累及骨骼肌，甚至累及平滑 肌、