PraderWilli综合征研究现状.pdfVIP

第10卷第4期 中国当代儿科杂志 V01．10No．4 ChinJ Pedlatr 1 2008年曼月_ Contemp Aug．2008 ·综述· Prader-Willi综合征研究现状 刘鹏举综述，马方审校 (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院营养科，北京100730) [中图分类号]R394 【文献标识码] A [文章编号】 1008—8830(2008)04一0562—03 Prader-Willi综合征(PWS)因最早(1956年)由性的促生长激素分泌受体的配体¨引并且是强有力 的增加人食欲的物质¨9|，它参与胃口、体重和生长 Prader报道而得名，是一种临床诊断的遗传障碍性 激素分泌的短期和长期的调节Ⅲ]。已经有研究显 疾病，通常与15号染色体上的q11—13片段印迹的 缺失有关¨q]，对于诊断PWS的主要临床标准包 括：摄食过量和威胁生命的病态肥胖，智力缺陷，行 及体质指数相匹配的对照组的受试者高3～5 为异常和生长激素缺乏导致的身材矮小以及性腺机 倍‘17’211。 能减退一1。 肥胖会增加糖耐量异常、血脂异常等一些代谢 并发症发生的危险旧J，而且是导致胰岛素抵抗的主 1 PWS病人的身体组成及相关代谢特点 要因素口3】。但Bray等Ⅲ1研究显示：PWS患者一些 肥胖相关的代谢并发症(如胰岛素抵抗和肝胰岛素 PWS多发于儿童，成年人也可发病。其患者的 输出减少等)的程度很轻，与其肥胖的程度不相符， 一个突出特点就是摄食过量，如不加以控制，会导致 显著的中心性肥胖”’6J，这种肥胖称为症状性肥胖， 而PWS被认为是遗传性疾病中导致症状性肥胖的 最常见原因J。研究表明：肥胖或身体脂肪组织的 研究显示：PWS组的绝对内脏脂肪量、内脏脂肪量 增加，尤其是内脏性肥胖，与胰岛素抵抗、糖耐量异 占总体脂肪的百分数、内脏脂肪量占总体重的百分 常以及心血管疾病相关旧J，对健康有不利的影 数均显著低于肥胖对照组，而与非肥胖对照组相似。 响【9j。那么PWS患者是否存在同单纯肥胖患者相同时PWS组胰岛素抵抗显著低于肥胖对照组，肝胰 同的身体组成以及肥胖相关的代谢问题就成为对 岛素输出显著高于肥胖对照组，作者认为这与选择 PWS研究的热点问题之一。 性的低水平的内脏脂肪量有关，这是与单纯肥胖患 Schoeller等¨圳研究显示：同单纯肥胖对照组者存在的突出不同点。之后对一些成人PWS的研 比，PWS患者存在特殊身体组成，即体内脂肪组织 究也同样发现PWS患者存在选择性的低水平的内 比例增高而瘦体组织比例降低，以后的研究也有相 PWS组的内脏脂肪量有一个总体的下降趋势，和对 同的发现¨卜14]。Theodoro等H纠把48例PWS患者 和24例单纯肥胖患者进行对照研究发现：PWS组照组(单纯肥胖)相比并无显著差别；但PWS组的 的四肢和躯干的瘦体组织显著低于肥胖对照组，其 胰岛素抵抗显著低于对照组，胰岛素敏感性显著高 中下肢更为突出。同时数据还显示出PWS患者不 于对照组。 同身体部位的脂肪组织与瘦体组织的比率要高于对 2 照组，与Goldstone等¨钊的报道相符。长期以来，导PWS病人的能量消耗