第五节人类遗传病.pptVIP

先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的患者约2万人，患者总数估计不少于100万人。 近亲结婚的危害 * 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。 分类： 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 　特点： ①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；②往往是终生具有；③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。…… 并指，单基因控制的显性遗传病。 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异