《5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR与情感性精神障碍的连锁不平衡分析》.pdfVIP

浙江医学 年第 卷第 期 · · !# !$ % #’ !羟色胺转运体基因第, 内含子-.%/ 与 情感性精神障碍的连锁不平衡分析 高树贵 刘少文 蔡贵庆 邢玉华 姚宁 【摘要】 目的 探讨 羟色胺转运体基因第 内含子 （ ）位点多态性与情感性精神 ! , -.%/ !$%%-.%/ 障碍之间的分子遗传学联系。方法 在中国汉族人群中，以情感性精神障碍核心家系作为研究对象，根据美国哈 佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表 （2345 ） 自编家系调查表，采用中国精神疾病分类与诊断标准 （ ）并结合一些心理测评工具，以达到表型一致。在 个情感性精神障碍核心家系的 个家系成员 66720 8, ,,, （其中双相情感性精神障碍 例，重性抑郁症 例）中，应用聚合酶链反应（ ）和限制性片段长度多态性 !9 0* :6/ 方法，对!$%%-.%/ 位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡 分析。结果 基因型和等位基因频率在情感性精神障碍患者组和父母组之间无显著差异。 和 分析 4$// $$// 以及多等位基因 统计分析也未发现存在连锁不平衡。 位点仅扩增出 和 拷贝两种形式 ;%2% !$%%-.%/ (, (1 的等位基因片段，其中等位片段 (, 的频率为= 。结论 !$%%-.%/ 位点多态性在情感性精神障碍疾病的发 病中可能不起重要作用。 【关键词】 情感性精神障碍 !羟色胺转运体基因 !$%%-.%/ 多态性，限制性片段长度 传递不平衡检验 !#$%’%#( ()*% +,’-,,( ..,$’%/, 0%#10,1 (0 2#)*3#124%3 -%’4%( %(’1#( 5 #. ’4, 463( ,1#7 ’#(%( ’1(2#1’,1 8,(, ! # $%’() *+ , $%-./01) 2 + !(3(1’ ，04 -567(1’8. 9-1’1(1’ :.; (4-5) 7(1’8. 0(!,1 ( 6?@AB 【!+’1$’ 】 9+:,$’%/, %C DEFGCHD I?D BJJCK@BI@CA LDIMDDA BNNDKI@OD P@JCHPDH BAP FCGQRCHF?@JR M@I?@A @AIHCA , CN I?D ?SRBA !$%% TDADU ;,’4#0 %?D JISPQ JDGDKIDP BNNDKI@OD P@JCHPDH FBHDAICNNJFH@AT IH@CJ BJ HDJDBHK? JSLVDKIJ BAP @AODJI@TBIDP M@I? JDGN DP@I@AT NBR@GQ WSDJI@CA AB@HD BKKCHP@AT IC 2@BTACJI@K 3AODJI@TBI@CA 4DADI 5KBGD #2345 FHCO@PDP LQ $BHOBHP XA@ODHJ@IQ BAP BPCFI@AT 6?@AD