中国汉族人群LPHN3基因与注意缺陷多动障碍的关联研究.pdfVIP

中国心理卫生杂志 2015年 第29卷 第9期 · 儿童青少年心理卫生 · 中国汉族人群 LPHN3基因与 注意缺陷多动障碍的关联研究 王艺 李海梅 刘璐 钱秋谨 王玉凤 (北京大学第六医院，北京大学精神卫生研究所，卫生部精神卫生学重点实验室 (北京大学)，北京100191 通信作者 钱秋谨 qiujinqian@sohu．tom 摘【 要】目的：探讨中国汉族儿童注意缺陷多动障碍与 a—latrotoxin受体基因latrophilin3(LPHN3) 基因多态之间的统计学关联。方法：选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版 (DSM·IV)中ADHD 诊断标准的1052例ADHD儿童和921例健康对照。采用儿童临床诊断性会谈量表评定患儿l临床亚型，该 量表将ADHD分为 3个亚型：注意缺陷为主型 (ADHD—I)、多动冲动为主型 (ADHD-HI)和混合型 (ADHD-C)。采用ADHD评定量表对患儿ADHD核心症状进行评估，包括注意缺陷分、多动分、冲动分。 通过病例对照关联研究方法，对 LPHN3基因的3个单核苷酸多态性 (SNPs)位点的基因型进行检测，通 过 检验对单个 SNP位点与ADHD及其各亚型、性别间进行等位基因与基因型的关联分析；采用协方差 分析探讨LPHN3基因与ADHD核心症状之间的关联。结果：rsl1131347与ADHD总体存在名义统计学意 义 [P0．05，OR=0．86 (0．76—0．98)]，最小等位基 因 C在病例与对 照组 中的分布频率为 0．409 VS．0．445；分性别分析发现，rsl1131347与男性 ADHD存在关联 [P0．05，OR=0．82 (0．71～0．96)]， 最小等位基因c在病例与对照组中的分布频率为 0．402VS．0．449。分亚型分析，结果显示rsl1131347位点 与ADHD-C [P0．05，OR=0．85(0．74—0．98)]及男性 ADHD．C存在名义统计学关联 [P0．05，OR = 0．82(0．70—0．97)]，最小等位基因C在病例与对照组中的分布频率分别为0．407VS．0．445及0．401 VS．0．449。基因型分析结果显示，rsl1131347位点基 因型分布频率在 ADHD (隐性模型，P0．05)、在 ADHD男孩 (加法模型，P0．05；显性模型，P0．05；隐性模型，P0．05)，ADHD—C (隐性模型，P 0．05)及男性 ADHD-C (显性模型，P0．05)中，病例与对照组的基因型分布频率存在名义统计学差 异，校正后关联消失。进行基因型与ADHD核心症状问的协方差关联分析，发现rsl1131347位点与ADHD 冲动症状存在名义统计学差异 (P0．05)。结论：I3~HN3基 因多态可能参与 ADHD 的病理机制并对 ADHD的冲动症状有一定影响。 【关键词】 注意缺陷多动障碍；LPHN3；基因；关联研究 中图分类号：R749．94 文献标识码：A 文章编号：1000—6729 (2015)009—0685—07 doi：10．3969／j．issn．1000—6729．2015．09．009 (中国心理卫生杂志，2015，29 (9)：685—691．) AssociationbetweenLPHN3andattention-deficit／hyperactivity disorderinChineseHansuhjects WANG Yi，LIHai—Mei，LIU Lu，QIAN Qiu—Jin，WANG Yu-Feng PekingUniversitySixHospital／InstituteofMentalHeflht；KeyLabomtoryofMentalHealth，MinistryofHealth(PekingUniversity)，