人类常见遗传病的临床表现、遗传方式、遗传类型、诊疗措施、预后效果、预防方式表.xls

Sheet3 Sheet2 Sheet1 人类常见遗传病的临床表现、遗传方式、遗传类型、诊疗措施、预后效果、预防方式表 疾病 临床表现 遗传方式 遗传类型 诊疗措施 预后效果 预防方式 备注 成熟T、B淋巴细胞的 严重不足 AR 常染色体 得到一定程度的缓解 产前咨询 注射腺苷脱氨酶（ADA） 通过移植相容的正常骨髓得到 纠正 抗胰蛋白酶缺乏症 症状为活动后呼吸困 难，多有咳嗽和反复 呼吸道感染 早期有轻至中度低氧血症，而无高碳酸血症；晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症 吸烟对发病年龄及病程 影响很大，不吸烟患者 中98%的女性，65%的男 性能活至55岁；而吸烟 患者中仅30%女性，18% 男性能活至同样年龄。 本病无有效预防措施，早 发现早诊断是本病防治的 关键。 囊性纤维 变性 特征是呼吸道反复受感 染，胰腺制造不出消化与吸收食物所需的酶，尤其是消化脂肪的酶 实验室检查： 　　血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。 治疗：人工合成的类固醇类药物 ?达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗补充治疗法 输入适量的α1-AT.人工合成抗蛋白酶制剂的应用 基因疗法，但效果不是很 理想 不是很理想 产前咨询 肌营养不良 受累骨骼肌肉的进行 性无力和萎缩，多由 近端向远端发展，肌 肉无疼痛，无感觉障 碍，电生理表现主要 为肌源性损害，神经 传导速度正常，组织 学特征主要为进行性 的肌纤维坏死、再生 和脂肪及结缔组织的 增生，肌肉无异常代 谢产物堆积 XR 性染色体 一般 饮食宜清淡、营养丰富 保持 环境清洁安静，注意防潮和防 寒，积极预防和治疗呼吸道感 染等并发症 坚持体育锻炼积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心 家族性高胆固醇血症 患者的临床表现取决 于其LDL受体缺陷的严重程度 AD 常染色体 饮食治疗限制胆固醇和脂 肪酸的食入 对FH患者来 说是一种很重要的方法 降脂药物 血浆LDL分离法 中药 目前对本病尚无很好的预防办法 患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 实验室检查： 1.血浆胆固醇浓度增高 2.血LDL-C呈持续性增高 　3.LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定 其他辅助检查 1.B型超声仪 2.冠状动脉造影 脆性X染色体综合征 智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病，女性可有异常表型。 XL 这种疾病只能对症治疗， 无法对因治疗，更无法隔断其遗传性。 患者可以通过早期特殊疗育计划得到改善，根据专科医师的经验，患者年纪愈小，愈早接受早期疗育的治疗，治疗效果也愈好。部分严重的行为问题，可使用药物来治疗。 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病 感染诱发的溶血 新生儿黄疸 XR 若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。对急性溶血者，应祛除诱因 抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。 在G-6-PD缺陷高发地区， 应进行群体G-6-PD缺乏 症的普查;已知为G-6-PD 缺乏者应避免进食蚕豆 及其制品，忌服有氧化 作用的药物，并加强对 各种感染的预防。 较好 血友病 出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。 临床诊断的标准为： 　　A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律; 　　B.关节，肌肉，深部组织出血,有或无活动过久，用力，创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形; 　　C.实验室检查结果阳性。治疗：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物 本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。 亨廷顿病(Huntington disease，HD) 是一种以不自主运动，精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病 运动障碍 认知障碍 精神障碍 诊断：左旋多巴 可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现 ，用于早期诊断， PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低，也可以出现在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断， 基因检查发现亨廷素基因(TT15)三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进