新生儿聋病基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA)的分子流行病学的研究.pdfVIP

目录 一、摘要 中文论著摘要………………………………………………………1 英文论著摘要………………………………………………………3 二、英文缩略语…………………………………………………………5 三、论文 前言………………………………………………*lid·……………“6刚百……………………………………………… ……………“b 材料与方法…………………………………………………………6 实验结果……………………………………………………………9 讨论……………………·………………··…………………………9 结j沦…………………………………………………………………10 四、本研究创新性的自我评价…………………………………………12 五、参考文献……………………………………………………………13 六、附录 综述……………………………………···…………………………14 致谢…………··……………………………………………………·21 个人简历……………………………………………………………22 ·中文论著摘要· 的分子流行病学研究 目 的 通过对新生儿开展聋病易感基因筛查，即对新生儿(GJB2、SLC26A4、线粒 体12SrRNA)基因突变情况进行检测，探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学 特点，为制定防聋治聋策略提供依据。 方法 以2008年1月至2009年6月出生于中国医科大学附属盛京医院产科病房的 659例新生儿作为研究对象。在新生儿生后3天，采用含有听力筛查信息和血样 信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡，采集新生儿点滴微量足跟血(不超过125u1)。 chain 增反应(polymerase 12SrRNA 序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。 对基因突变的新生儿进行流行病学特点分析。 结果 1．06％； 三项基因总突变率1．52％；携带突变基因的新生儿男性占2．01％，女性占0．96％； 满族新生儿致病突变的携带率最高，为1．82％，汉族为1．57％。 结论 结论659例新生儿中耳聋易感基因突变率为1．52％，有男性多于女性、满族 多于汉族的趋势。在新生儿中开展聋病易感基因筛查，早期发现遗传性耳聋高危 人群，是降低耳聋发病率、提高人口素质的重要措施。 关键词 新生儿；基因筛查；线粒体12SrRNA；GJB2基因；SLC26A4基因 ·英文论著摘要· molecular discussionofnewborn The epidemiology deafness screening pathogenic ective obj Todiscussthe ofnewborn inordertofindthefeatureof screening report gene the ofthe in the of pathogenicLiaoningprovince．discussrelationship epidemiologic the mutationsand abasistodraft andtreat-deaf genes facters．prov