儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习.pdfVIP

中国循证儿科杂志　２０１３年１２月第８卷第６期 ·４５３· ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１３．０６．０１０ 儿童原发性１型高草酸尿症 １例并文献复习 １，３ １，３ １ １ ２ １ １ 李国民 　沈　茜 　徐　虹 　孙　利 　安　宇 　刘海梅 　曹　琦 　　摘要　目的　总结儿童原发性１型高草酸尿症 （ＰＨ１）临床资料，提高对该病的认识。方法　采集 １例ＰＨ１患儿的 临床特点、影像学表现，肾结石分析信息；进行家系调查；对该家系相关成员进行ＡＧＸＴ基因外显子及附近调控区域直接测 序，分析突变位点；文献综述。结果　女童，３岁时起病，首发症状为肉眼血尿，继腰、背部疼痛，体外震波碎石、排石治疗后 结石复发，７年内进展为终末期肾病。腹部Ｂ超、Ｘ线平片和ＣＴ均提示多发双肾脏和输尿管结石。肾结石成份为单水草 酸钙。未发现患儿家族有相同疾病的患者。ＡＧＸＴ基因分析发现，患儿存在ｃ．２４２Ｃ＞Ａ（ｐ．Ｓｅｒ８１Ｘ）和ｃ．８２３＿８２４ｄｕｐＡＧ（ｐ． Ｓｅｒ２７５ｄｅｌｉｎｓＡｒｇＡｌａｆｓ）杂合突变，其父亲携带ｃ．８２３＿８２４ｄｕｐＡＧ杂合突变，其母亲携带 ｃ．２４２Ｃ＞Ａ杂合突变。患儿为ＡＧＸＴ 基因复合杂合突变，其中ｃ．２４２Ｃ＞Ａ无义突变为首次报道。结论　ＰＨ１为罕见遗传性疾病。经影像学证实为多发和复发 性双肾结石，排除其他原因所致，应该考虑原发性高草酸尿症，肾结石成份和ＡＧＸＴ基因分析是ＰＨ１诊断的重要手段，尤 其ＡＧＸＴ基因分析在某些情况下可以替代肝穿刺成为ＰＨ１确诊的无创检查；ＰＨ１早期诊断和干预将会延缓肾功能恶化， 改善预后。 关键词　原发性１型高草酸尿症；　复发性肾结石；　儿童；　ＡＧＸＴ基因；　基因分析 Ｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｏｘａｌｕｒｉａｔｙｐｅ１ｉｎｏｎｅｃｈｉｌｄａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ １，３ １，３ １ １ ２ １ １ ＬＩＧｕｏｍｉｎ ，ＳＨＥＮＱｉａｎ ，ＸＵＨｏｎｇ，ＳＵＮＬｉ，ＡＮＹｕ，ＬＩＵＨａｉｍｅｉ，ＣＡＯＱｉ（１Ｃｈｉｌｄｒｅｎｓ＇ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｓｈａｎｇｈａｉ２０１１０２，Ｃｈｉｎａ；２ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｓｏｆＢｉｏｍｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙａｎｄＭｅｄｉｃａｌＴｒａｎｓｆｏｒｍａｔｉｏｎＣｅｎｔｅｒｏｆＣｈｉｌｄｒｅｎ ＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄＤｉｓｅａｓｅｉｎＣｈｉｌｄｒｅｎｓ＇ＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０１１０２，Ｃｈｉｎａ；３ｈａｓｅｑｕａｌｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎ） ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＸＵＨｏｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｈｘｕ＠ｓｈｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ ＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｓｕｍｍａｒｉｚｅａｎｄｒｅｖｉｅｗｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆａｃｈｉｌｄｗｉｔｈｐｒｉｍａｒｙｈｙｐｅｒｏｘａｌｕｒｉａｔｙｐｅ１ｓｏａｓｔｏｉｍｐｒｏｖｅ ｉｔｓｋｎｏｗｌｅｄｇｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ ＣｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆｔｈｅｃａｓｅｗｉｔｈＰＨ１ｗｅｒｅｓｕｍｍａｒｉｚｅｄ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｉｍａｇｉｎｇｆｅａｔｕｒｅｓ ａｎｄｆａｍｉｌｙｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎ．ＡＧＸＴｇｅｎｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｉｎｈｉｓｆａｍｉｌｙ．ＭｕｔａｔｉｏｎｓｏｆＡＧＸＴｇｅｎｅｗｅｒｅｓｃａｎｎｅｄｉｎｎｏｒｍａｌｃｏｎｔｒｏｌ ａｎｄｒｅｌａｔｅｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄａｌｓｏ．ＲｅｓｕｌｔｓＴｈｅａｇｅａｔｏｎｓｅｔｗａｓ３ｙｅａｒｓｏｌｄ．Ｔｈｅｆｉｒｓｔｓｙｍｐｔｏｍｗａｓｇｒｏｓｓｈｅｍａｔｕｒｉａａｎｄ ｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙｐａｉｎｉｎｂａｃｋ．Ｈｅｗａｓｄｉａｇｎｏｓｅｄａｓｕｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓ．Ｕｒｏｌｉｔｈｉａｓｉｓｒｅｃｕｒｒｅｄａｆｔｅｒｒｅｍｏｖａｌｏｆｉｎｔｒａｌｕｍｉｎａｌｓｔｏｎｅｓｂｙｓｈｏｃｋ