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  为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢?     思考: DNA的碱基对还有可能发生什么的变化? 小结:基因突变与基因重组的比较 同源染色体之间交换示意图 * 生物学 (必修2)遗传与进化 第一节 生物变异的来源 第四章 生物的变异 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中,给予充足的阳光和水分,结出的是粒多饱满的种子,但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子 不可遗传的变异 太空椒(经过太空遨游,也就是经过辐射的)和普通椒相比,太空椒具有明显的优势,果实肥大,把其种下去后结出的仍是太空椒 可遗传的变异 可遗传的变异 表现型 基因型 环境条件 不遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 (改变) (改变) (改变) 来源 诱因 一、基因重组 1、概念: 具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖过程时,控制不同性状的基因重新组合,导致后代不同于亲本类型的现象或过程。 2、类型: (1)自由组合型: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 同源染色体非姐妹染色单体间发生等位基因的交叉互换 (2)交叉互换型: 3、意义: 通过有性生殖过程实现的,基因重组的结果导致生物性状的多样性,为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。 基因重组能否产生新的基因? 1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡. 二、基因突变 (一)基因突变的实例 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常,一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —… 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 ┯┯┯ CTT GAA ┷┷┷ GAA ┷┷┷ ┯┯┯ CATGTA ┷┷┷ G U A ┷┷┷ 直接原因 根本原因 突变 正常 红细胞 镰刀形 红细胞 镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了______产生的。 病因: 替换 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA分子中的碱基发生变化 DNA分子中的碱基对发生变化 具体变化过程: ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷ ┯┯┯┯ AGTC TCAG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ 增加 缺失 替换 DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起核苷酸序列的变化,因而引起 的改变。 增加 缺失 替换 基因结构 1、基因突变的定义: 发生基因突变的基因与原来基因相同吗? 实质:产生新基因 意义:基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了原始材料。 (3)上述时期发生的基因突变一定能遗传给后代吗? (2)基因突变发生在细胞分裂的那一时期? 有丝分裂间期或减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 (一般不能传给后代) (可以通过受精作用直接传给后代) (1)基因突变,是否一定会引起蛋白质的改变? 思考? 物理因素:各种射线(X射线、紫外线) 温度剧变等 化学因素:亚硝酸 碱基类似物等 生物因素:病毒 某些细菌等 2、基因突变的原因 (1)诱发突变(人工条件下诱发的基因突变) (2)自发突变(自然状态下发生的基因突变) 资料一 3、基因突变的特点 所有生物 生物个体发育的不同阶段。 不同个体的任何细胞 普遍性 资料二 多方向性 等位基因 2、基因突变的特点 资料四 并指 白化苗 安康羊 抗旱玉米 资料三 有害性 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类色盲基因 3×10-5 稀有性 可逆性 显性基因 隐性基因 资料五 4、基因突变的类型 (1)形态突变 主要影响生物的形态结构,可从表现型的明显差异来识别 3、基因突变的类型: (2)生化突变 影响生物的代谢过程,导致某个特定生化功能的改变或丧失。 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症 (3)致死突变 导致个体活力下降或死亡 镰刀型细胞贫血症 基因突变 基因重组 定义 发生 时间 原因 特点 实质 意义 碱基对增加|缺失|替换引起 基因结构变化

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