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第十四章 細胞質遺傳 細胞質遺傳的性質，確立雌性在遺傳上扮演舉足輕重的角色 ㄧ、細胞質 內的遺傳物質 A. 哪些遺傳物質存在細胞質內？ 動物 ：粒腺體DNA （mtDNA） 植物 ：粒腺體與葉綠體DNA B. 母系遺傳又稱為胞器遺傳 a. 細胞質 內的遺傳物質只會由雌性傳導下一代。 ( 因為卵才有細胞質，精子細胞質很少） b. 這樣的遺傳不屬於孟德爾遺傳 二、人類的粒腺體基因體 （下圖） 1. 全長16kb，其上大約有50個基因 2. 控制22個tRNA, 2個rRNA, 以及13個蛋白質的合成。 3. 人類的mtDNA 內含13個開啓讀碼 (ORF, open reading frame)，可製造mt protein, 缺少會造成遺傳疾病。 三、粒腺體基因體異常與細胞質遺傳 1.  雷氏視神經病變 （Leber optic atrophy） a. 1988年發現 (D. Wallace) b. 患者在20~24歲間會眼盲，對心臟也會造成傷害 c. 原因 ：粒腺體 內一個NADH次單位4基因發生點 突變。因視神經需要大量能量，若粒腺體異常， 便會失去視覺。 d. 故母親粒腺體異常，因盡量避免生育子代。 三、粒腺體基因體異常與細胞質遺傳 1.  克氏-斯氏症候群 （Kearns-Sayre syndrome, KSS) a. 1958年，由Kearns及Sayre所提出 b. 失明、失聰、心臟病，孩童時正常，年紀越長症狀愈 嚴重。（發病年紀必須小於20歲） b. mtDNA發生缺失，年紀越長，缺失越多。 c. 進行性的眼外肌麻痺(external ophthalmoplegia)以 及視網膜色素變性(pigmentary degeneration of the retina)，並常合併多系統的異常。 三、粒腺體基因體異常與細胞質遺傳 ** mtDNA特別容易突變的原因 ？ a. mtDNA缺乏像DNA的修補能力，且無組織蛋白保護。 b. 粒腺體 內的呼吸作用常會產生自由基，會攻擊DNA。 c. 還好一個細胞內有許多粒腺體（人類一個細胞內有上千 個粒腺體），若少數幾個粒腺體突變，細胞仍可正常運作。 四、基因體烙印 （genomic imprinting) 1. 子代某些基因的表現是由“親代之一”的對偶基因決定的。 Allele雖然一個來自父親、一個來自母親，但其中一個會被關 閉。因此這種單親遺傳亦不屬於孟德爾遺傳。 2. 這種基因烙印是發生在配子形成之前或之中。例如Allele 在卵不會表現，而在精子會表現，據研究應該是在卵 內DNA 發生甲基化後變成不表現。