最新第五章第节人类遗传病.ppt

* 第三节 人类遗传病 第五章 基因突变及其它变异 概念： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 类型： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 一、人类遗传病类型 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病。 显性致病基因控制 隐性致病基因控制 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 血友病 镰刀型细胞贫血症 X染色体 常染色体 X染色体 常染色体 一、人类遗传病类型 (受两对以上的等位基因控制的遗传病。) 唇裂(兔唇) 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病 冠心病 精神分裂症 1.多对基因+环境 特点： 2.家族聚集现象 3.群体中发病率高 哮喘病 一、人类遗传病类型 (染色体异常引起的遗传病，简称染色体病) 3.染色体异常遗传病 21三体综合征 Turner综合征 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 一、人类遗传病类型 二、遗传病的监测和预防 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% . 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 遗传病对人类有哪些危害呢？ c.某些精神病患者给社会治安带来危害。 a.危害人类健康，降低人口素质； b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担； 我国遗传病的现状： ④提出建议 ①身体检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 步骤： 遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一, 一定程度上能够有效预防遗传病的产生。 1.进行遗传咨询 二、遗传病的监测和预防 胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 2.产前诊断 　　 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 　　 避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。 概念： 方法： 优点： 二、遗传病的监测和预防 　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 3.禁止近亲结婚 人均携带5～6个隐性的致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 二、遗传病的监测和预防 子女 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 孙子女 或外孙子女 自己 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 或外孙子女 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 女子最适生育年龄为25～29岁。 4.适龄生育 过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。 二、遗传病的监测和预防 人类遗传病 遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因遗传病 监测和预防 严重降低人口素质 提倡适龄生育 显性遗传病 概念： 多基因遗传病 染色体异常遗传病 隐性遗传病 给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 危害 进行遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.伴X染色体显性 （4）软骨发育不全 　 D.伴X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 　　 F.常染色体遗传病 （7）性腺发育不良 　　　 G.性染色体遗传病 巩固练习 巩固练习 2、（08广东）下图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： 甲病属于 ，乙病属于 。 A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.伴X染色体显性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病 E.伴Y染色体遗传病 A D 3、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） C A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 4、预防遗传病的措施不包括： A禁止近亲结婚 B禁止遗传病人结婚 C进行遗传咨询 D进行产前诊断 巩固练习 B 5、下图为