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Si rtui n2基因多态性与帕金森病的相关性研究 中文摘要 【目的】 下游非编码区G+28lA(rs224l703)单核苷酸多态性(SNPs)频率分布特点，并探讨其 与帕金森病(PD)的关系。 【方法】 采用病例一对照研究，选择粤两地区汉族人群中83例PD病人(病例组)和103 例健康体检者(对照组)为对象，应用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析 rs7257949A／T、rsll667030C／T、rS224l 703 方法(PCR．RFLP)检测Sirtuin2基因SNP G／A，用DNA测序方法印证基因分型，并分析其基因型及等位基因频率在正常人群 及PD患者中的分布特点。 【结果】 48．6％(70／144)、5 1 o)。 ∥=6．566，尸=o．o 2．Sinuin2基因SNPrsI 为54．3％(89／164)，对照组为57．2％(1l9／208)，其差异无统计学意义髟=o．322， 尸：=0．5701。 型频率高于对照组，两组差异无统计学意义(尸O．05)；经性别分层分析发现，在女 性中PD组A等位基因的频率及GA+AA基因型频率较对照高，经，检验提示其差别有 照组则无此种基因型。 4．对Sirtuin2SNPrs7257949A／T、rs224l 703G／A位点进行连锁不均衡性(1inkage 对照组人群之间均无统计学意义。单倍体型TG单倍体型在病例组与对照组巾的频 率分布差异较大，fu．未达统计学差异。 RFLP方法分型结果一致。 【结论】 1．Sirtuin 可能是PD的遗传易感性基因型。 2．Sirtuin2基因内含了SNPrSll667030C／T与帕金森病发病无关。 3．Sirtuin 遗传易感性基因型，而在女性中A等位基因可能是PD的危险因素。 4．Sirtuin 单倍体型可能是PD发病的危险因素。 【关健词】 Sirtuin2基因：帕金森病；单核苷酸多态性 2 TheassociationofSirtuin2 genepolymorphism withParkinsOn’sdisease Abstract 【objective】 Tb the distribution inVestigatef．requency ofsingle—nucIeotide l l l intronrs7257949A／Tandrs 667030C／丁and3’UTRG+28 Sirtuin2 including A)of inHan oftheWestern in the china，and gene population GuangdongproVince relationship betweenthese andParkinson‘s poIymorphisms disease(PD)． 【Methods】 acase—control PD case l 03 method，83 Byusing patients(thegroup)andhealthy control selectedinHan oftheWestern controls(th