骨髓增生异常综征的形态学及病态造血细胞克隆起源的fish研究.pdfVIP

MDS的形态学和病态造血细胞克隆起源的FISH研究 中文摘要 骨髓增生异常综合征的形态学及病态造血细胞 克隆起源的FISH研究 中文摘要 目的分析28例无病态造血而有克隆性染色体异常的外周血血细胞减少病例的 临床和实验室特征，以确定其诊断并探讨其特征；分析9例MDS患者病态造血细胞 中恶性克隆的分布情况，探讨病态造血细胞的克隆起源及其发生机制。 方法 l、第一部分所有病例均采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法制备染色体，采 用R显带技术迸行核型分析。对28例无病态造血而有克隆性染色体异常的外周血血 细胞减少病例复看诊断时的骨髓涂片，仔细寻找病态造血改变。对其中7例患者随访 骨髓涂片以了解其是否出现明显的病态造血。 2、第二部分应用相应的着丝粒探针和序列特异性探针和荧光原位杂交技术检 测9例MDS患者骨髓涂片恶性克隆细胞中病态造血细胞和非恶性克隆细胞中病态造 血细胞的比例，以确定病态造血细胞的克隆起源。 结果 l、28例无明显病态造血而有克隆性染色体异常的外周血血细胞减少病例中，4 例完全未见病态造血改变，24例见少量的病态造血细胞，多以红系为主。7例形态学 改变符合再生障碍性贫血(AA)，21例不符合AA，其中2例分别在8和17个月后出 现了明显的病态造血并被诊断为MDS。 2、9例MDS病例中，8例病态造血细胞中多数为恶性克隆来源。l例多数为非 恶性克隆来源。9例患者的非病态造血细胞中均可见恶性克隆来源的细胞。8例患者 恶性克隆细胞中出现病态造血细胞的比例显著高于非恶性克隆细胞。 结论 l、28例研究对象中7例为从伴有染色体异常，21例为无病态造血的MDS： MDS的形态学和病态造血细胞克隆起源的FISH研究 中文摘要 随着疾病的进展，部分病例会表现出典型的病态造血改变，有必要对此类病例进行长 期的随访；在MDS中细胞遗传学的异常的出现可能要早于形态学异常，单纯的克隆 性染色体异常可能不足以导致病态造血的出现。 2、MDS中病态造血细胞大部分为恶性克隆来源，小部分为正常克隆来源；部分 恶性克隆来源的细胞可以分化成形态正常的细胞；在MDS的病态造血细胞形成中， 核型异常可能不是单一的因素，需要其他因素的共同参与。 关键词：骨髓增生异常综合征；病态造血；染色体异常；恶性克隆；克隆起源； 原位杂交，荧光；机制 作 者：张俊 指导教师：薛永权 Ⅱ MDS的形态学和病态造血细胞克隆起源的FISH研究 英文摘要 onthe the andclonal of Study morphology origin cells insitu Fluorescence in dysplasticby hybridization Myelodysplastic syndromes Abstract The dataand with clinical dataof28 objective laboratory patientscytopeni