人类优生与基因组计划(正式)资料.pptVIP

第五节人类优生与基因组计划 广州某地有一位李女士，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。 我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的婴幼儿中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上。 人类遗传病与优生 先天性愚型患者：特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。他们有有独特的面部特征，身体畸形，如小头，眼距宽，口常半开，舌常口外，手指短粗，先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 色盲：颜色视觉的缺陷。分为部分色盲和全色盲。部分色盲又分为红绿色盲和蓝黄色盲。 男性约有8%患有色盲，女性只有0.5%。色盲的产生多半为X染色体上缺少必要的色觉基因。 白化病：一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法， 因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要预防措施之一。 　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 人类遗传病与优生 1.人类遗传病是怎样形成的？ 基因或染色体改变而引起的疾病。 2.近亲结婚，遗传病发病率高的原因是什么？ 每个人都携带5～6个不同的隐性致病基因。当近亲结婚时，由于夫妇之间的血缘关系很近，来自共同祖先的相同基因很多，隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。 例一: 达尔文和表妹爱玛结婚 生育6个子女: 3个夭折， 3个终生不育。 科学家的悲剧 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 3.对于优生优育有哪些好的建议？ 禁止近亲结婚、婚前体检等。 分类 遗传病 传染病 病因 基因或染色体改变 由病原体引起 特点 能遗传后代，不传染 具有传染性和流行性，一般不遗传 防控 措施 禁止近亲结婚、婚前体检 控制传染源、切断传播途径、保护易感者 1.人类基因组计划的内容是什么？参与的主要国家有哪些？ 按顺序破译人体细胞内全部的DNA所包含的遗传信息；美国、德国、法国、英国、日本和中国。 人类基因组计划 2.我国什么时间加入人类基因组计划？主要任务是什么？ 1999年9月,我国科学家加入人类基因组计划;测定人类全部基因序列的1%。 3.你渴望人类基因组计划解决哪些方面的问题？ 人类基因组计划需要测定人类24条染色体的基因序列。请你说出是哪24条染色体？ 22条常染色体和X、Y两条性染色体 1.下列都是遗传病的一组是( ) A.先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B.流感、甲肝、细菌性痢疾 C.血友病、色盲病、先天性智力障碍 D.坏血病、脚气病、贫血病 C 3.下列各项中能有效降低遗传病的发病率的是（ ） A.提倡遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.选择性流产 D.以上说法均正确 2.李永（男）的下列各亲戚中，哪一位不是他的近亲 . A.他舅舅的女儿 B.他姨妈的女儿 C.他姑妈的女儿 D.他嫂嫂的妹妹 D D 4.我国法律禁止近亲结婚的理由是（ ） A.近亲结婚使其后代获得相同致病基因的可能性大 B.近亲结婚造成显性基因控制的性状出现的频率高 C.近亲结婚生育的孩子都不健康 D.近亲结婚会造成后代不育 A 90年代的“人类基因组计划”使我们逐渐接近生命的核心奥妙：生命不仅是物理、化学的，生命还是数据的。 ——杨焕明?