热性惊厥附加症部分性发作药物治疗反应的观察及其scn1a、scn2a基因的研究.pdfVIP

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2016-03-18 发布于贵州
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热性惊厥附加症部分性发作药物治疗反应的观察及其scn1a、scn2a基因的研究.pdf

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热性惊厥附加症部分性发作药物治疗反应的观察及其scn1a、scn2a基因的研究

缩略词表 GEFS+Genefalized Fe嘶leSeizwesP1uS 全面性癫痫伴热性惊厥 Epilepsy诵th 附加症 SCNlA alsubunjt 电压依赖性钠通道 sodi啪(Na+)-cllannelgene v01tage．gated 位1亚基 SCN2A 电压依赖性钠通道 V0ltage—gatedsodi啪(Na+)-ch锄el以subllllitgene 以亚基 AEDsAntiepil印ticdmgs 抗癫痫药物 VPA acid 丙戊酸 Vilpmic PHT Phenvtoin 苯妥英钠 CBZ Carb锄azepine 卡马西平 IJG LaIllo雠gine 拉莫三嗪 TPMTopir卸mate 妥泰 OXZ Oxcarbazepine 奥卡西平 CPS seizure 复杂部分性发作 Complexpartial seizure SGTCS tonic·cloflic 继发性全面强直阵挛性发作 secondary generalized reaction PCR chain 多聚酶链反应 PolymeraSe 热性惊厥附加症伴部分性发作药物治疗反应的观察及其SCNlA、SCN2A基因的研究热性惊厥附加症伴部分性发作药物治疗反应的观察及其 SCN|A、SCN2A基因的研究研究生；李田导师：廖卫乎教授广州医学院神经科学研究所广州医学院第二附属医院广州市昌岗东路250号(510260) 中文摘要热性惊厥是人类最常见的惊厥事件。它本身并不属于癫痫的范畴中，但具有热性惊厥史的患者，日后发生癫痫发作的概率明显高于普通人群。全面性癫痫伴热性惊厥附加症是一种与热性惊厥密切相关，临床表型多样并具有显著遗传异质性特点的癫痫综合征。它包括热性惊厥，热性惊厥附加症，FS+伴有其他全面性发作形式(如 FS+伴有失神、肌阵挛或者失张力性等全面发作形式)，肌阵挛猝倒发作性癫痫。但是，与热性惊厥相关的癫痫发作，还包括：F