修二《+人类遗传病》课件(共张PPT).pptVIP

2、以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。 请回答： 3、甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的Ⅱ-1，Ⅱ-2片段），该部分基因不互为等位。请回答： （1）人类的血友病基因位于甲图中的 片段。 （2）在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。 （3）某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的 片段。 某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1.2 米左右。上图是该家族遗传系谱。 4、某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（双选） A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2 4、某家系中有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（双选） C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能 D．若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是7/12 猫叫综合征 是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。 特纳氏综合征，染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼颈。 患病女孩通常出现性腺功能不全（卵巢无功能），从而导致闭经 （没有月经）和不育。 克氏综合征病人则多了一条性染色体X，其核型为47，XXY。在男孩中该疾病的患病率是1/1000。 男性第二性征不明显，如身材较高，四肢细长，肩部较窄，骨盆类似女性宽大，肌肉不发达，而皮下脂肪多，有肥胖倾向。 * 人类遗传病与优生 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 １、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。…… （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： 并指，多指，多趾：常染色体显性遗传病。 一、人类遗传病概述 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症 、先天性肾上腺皮质增生症 （常染色体） 进行性肌营养不良、色盲、血友病等。（伴X染色体） 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 伴X染色体隐性遗传病：进行性肌营养不良 患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴X染色体隐性遗传病：血友病 Queen Victoria (1819~1901, 1837年继承王位) 伴X染色体隐性遗传病：色盲（道尔顿症） 3、伴Y染色体遗传：外耳道多毛症 1、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制 并分析了其中一个家系的系谱图。 下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 附：家谱图 B （1）甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。Ⅰ1的基因型是 。 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD （2）在仅考虑乙病的情况下，III2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。 （2）在仅考虑乙病的情况下，III2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。 Ⅱ-2 Ⅰ Ⅱ-1 一、人类遗传病概述 （二）多基因遗传病： 特点：由多对等位基因控制，常表现出家族性聚集现象，比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压