第七章-染色体畸变A-2012.pptVIP

* （2）假连锁现象： 两对染色体上原来不连锁的基因，若靠近易位结合点，则使原来基因的组合受限制，出现假连锁。 （3）连锁关系改变： 一般易位基因总量不变，而引起连锁关系变化，基因间连锁关系和位置效应变化，基因重组值降低，十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成。 （4）易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系 易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异 4. 易位的遗传学效应 THANK YOU! * （3）重复在进化中的作用 重复是新基因的产生的关键。 1970年，Susumo Ohno在他的专著Evolution by Gene Duplication中提出： 如：（肌钙蛋白） 基因家族（gene family）中某些成员的产生。 * 大鼠的两种肌钙蛋白 * 大鼠的两种肌钙蛋白W、X、Z 三外显子基因序列重复 * 4.重复的细胞学鉴定 重复圈(重复区段联会时被排挤)； 染色体末端不配对突出； 若为重复纯合体，则形成的二价体比正常的长。 注意： 1. 重复圈与缺失圈的区分； 2. 当重复区段很短； 3. 重复纯合体。 * 5.重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect)： 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； 杂合体(V+V)表现为红色； 但(V+VV)的表现型却为朱红色。 位置效应(position effect)： 果蝇眼面大小遗传的位置效应； 位置效应的意义。 * 三、倒位(inversion) 倒位指一条染色体同时发生两次断裂，其断片位置发生颠倒后再重接。 * 三、倒位(inversion) 1.倒位的类别 臂内倒位(paracentric inversion)； 臂间倒位(pericentic inversion)。 相关术语 倒位染色体 倒位杂合体(inversion heterozygote) 倒位纯合体(inversion homozygote) * 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 臂内倒位（paracentric inversion） * 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 臂间倒位（pericentric inversion） 臂内倒位与臂间倒位的区别：倒位区段内含不含着丝粒。 * 2. 倒位的形成 同一条染色体内的交叉、切割与重接 * 3.倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长 倒位区段较短时—倒位圈 臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片 倒位圈内的交换 臂间倒位 臂内倒位 注意：区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 * 倒位杂合体的联会 倒位圈是2条同源染色体同时突出形成的，与缺失圈、重复圈不同。 * 臂内倒位杂合体的交换 双着丝粒桥随机断裂 * 臂内倒位形成的“后期 I 桥” * 臂间倒位的倒位圈 * 臂间倒位杂合体的交换 * 4. 倒位的遗传效应 （1）倒位改变了基因在染色体上的排列： 基因间距离关系发生改变； 可能引起倒位区段基因的位置效应； 倒位杂合体的基因间交换值降低： 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成； * 4.倒位的遗传效应 （2）倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。 （3）倒位是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。 * 四、易位(translocation) 1.易位的类别 相互易位(reciprocal translocation) 简单易位(simple translocation)(转移) 整臂易位（whole-arm translocation ） 相关术语 易位染色体 易位杂合体(translocation heterozygote) 易位纯合体(translocation homozygote) 易位：染色体上的断片位置发生了变化。 * R A B 1 2 3 4 5 6 7 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B 相互易位（reciprocal translocation） 非同源染色体之间相互交换了染色体片段。 * 荧光标记后相互易位的证据 * 一条染色体的片