PEMT基因-774G%2fC多态性和非酒精性脂肪性肝病关系研析.pdfVIP

PEMT基因．774G／C多态性与非酒精 性脂肪性肝病关系的研究 中文摘要 目的 了解中国福建地区PEMT基因．774G／C多态性与非酒精性脂肪性肝病及其 与代谢综合征的关系。 方法收集非酒精性脂肪性肝病患者82例及对照者98例，作为研究对象。对以 上患者及对照者进行身高、体重、腰围、臀围、血压等的测量。收集以上患者及 对照者的血液标本，并进行血糖、血脂、肝功能、肝炎标志物、胰岛素的检测。 提取血液标本的基因组DNA。利用PCR．RFLP方法对非酒精性脂肪性肝病患者 定律检查病例组及对照组所得基因型是否具有群体代表性。比较病例组与对照组 间基因型、等位基因频率分布及临床指标间的差异，同时对不同基因型的临床指 标进行比较。 结果对PEMT基因一774G／C多态位点，在82例非酒精性脂肪肝患者中，检出 48例杂合子突变基因型，12例纯合子突变基因型，C等位基因频率为43．9％； 在98例对照者中，检出41例杂合子突变基因型，8例纯合子突变基因型，C等 位基因频率为29．1％；NAFLD病例组中C等位基因的频率显著高于正常对照组 点CC、GC基因型和C等位基因频率均显著高于正常对照者(基因型：P0．05； 等位基因：P0．01)。以临床指标为研究对象，以基因型重新分组，显示以CC、 结论PEMT基因．774G／C多态性与NAFLD易感性相关，尤以女性更为显著。 携带PEMT．774位点C等位基因可能是代谢综合征的易患因素。 关键词磷酯酰乙醇胺N．甲基转移酶非酒精性脂肪性肝病 多态性代谢综 合征胰岛素抵抗 The oftheassociationbetweenPEMT study gene -774G／C andNAFLD polymorphism Abstract To thecorrelationPEMT and Aims findout betweengene-774G／Cpolymorphism NAFLDintheHan in ofChina． nationalitypopulmionFujian nonalcoholicliverdisease MethodsTocollecttheblood of fatty patients samples andcontrol extractandto the DNAfromthecollected subjects．To puffygenomic blood PCR-RFLP PEMT一774G／C site sample．Using technique，the polymorphism Wasscreenedin82nonalcoholicliverdisease and98controls．To fatty patients RFLP of the found sequencepolymorphiegene by technique．Therepresentation of andcontrolsWasdetected to genotypepatients according