PTEN和p53基因突变和蛋白异常表达和子宫内膜异位症恶变的关系.pdfVIP

PTEN和p53基因突变和蛋白异常表达与子宫内膜异位症恶变的关系 中文摘要 研究背景与目的研究表明子宫内膜异位症具有恶变的潜能。目前有关内异症恶 变的机制尚不清楚。本研究旨在探讨PTEN和p53基因突变和蛋白异常表达在内异症 恶变过程中的作用。 方法应用聚合酶链反应和DNA测序法，以及免疫组化PV-9000二步法检测53 和p53基因的蛋白表达情况。所选病例分3组：1、子宫内膜异位症相关的卵巢癌 associatedovarian (Endometriosis 巢子宫内膜样癌9例，合并内异症的卵巢透明细胞癌14例，23例中4例符合 Sampson-Scott内异症恶变诊断标准；2、不典型内异症(Atypical 组织10例：3、新鲜卵巢内异症(Endometriosis，EMT)组织20例。 结果 基因突变，突变率为17．4％，其中1例同时发生PTEN和p53突变。两例符合内异 类型、手术．病理分期、组织病理分级及有无转移均无关(P0．05)，但PTEN在手 术．病理分期较早、组织分化较好的病例中突变率高于手术一病理分期较晚、组织分 化差的病例；而p53表现出相反的趋势。 2．EAOCs中同一切片上，内异症组织和癌组织成分中，PTEN蛋白表达无不同。 p53基因蛋白表达缺失率均与手术．病理分期、组织病理分级、是否伴有转移相关(P 组织分化好、无转移的EAOCs中的蛋白表达缺失率明显低于手术．病理分期晚、组 织分化差和(或)伴转移者，而p53在手术．病理分期早、组织分化好、无转移的EAOCs 中的蛋白表达缺失率明显高于手术．病理分期晚、组织分化差和(或)伴转移者。PTEN 和p53基因的蛋白表达呈负相关伍一O．593，P=0．003)。 结论 1．PTEN和p53基因突变、蛋白异常表达可能参与了内异症恶变的过程。 两种基因的突变可能参与了子宫内膜异位症的恶变过程。PTEN基因突变发生在手 术一病理分期早、组织分化程度高、恶性程度较低等生物学行为较好的病例，p53基 因突变发生在手术一病理分期晚、组织分化程度低、恶性程度较高等生物学行为较差 的病例，提示PTEN基因突变可能是内异症恶变过程中的早期事件，而p53基因突 变可能是晚期事件。 中，PTEN蛋白和p53蛋白表达无不同，表明这两种蛋白的异常表达可能参与了子 宫内膜异位症的恶变过程。 硕士研究生：马小平(妇产科学) 指导教师：戴淑真教授 徐冰副教授 关键词子宫内膜异位症；子宫内膜异位症相关的卵巢癌；不典型子宫 内膜异位症；PTEN基因；p53基因；突变；PCR；免疫组化 and in TheMutationsandProtein ofPTEN Genes Expressions p53 TransformationofEndometriosis Mafignant Abstract havedemonstratedthatendometriosis and Recentstudies BackgroundObjective hasthe of molecularmechanisms transformation．However,the potentialmalignant transformationofendometriosisare understood．To underlyingmalignant rarely