第三节 遗传病与优生分析.pptVIP

第三节 遗传病与优生 血友病与肺炎的致病因素有什么根本区别？ 例如：色盲、血友病、白化病、先天性聋哑、先天愚型、原发性高血压、先天性心脏病等等。 由于遗传物质的改变而引起的疾病。 探究竟?资料分析 一、遗传病 人类遗传病的产生原因 ⒈概念 ⒉特点 遗传物质的主要载体和基本单位是什么? 能够遗传，很难治愈。 ⒊类型 染色体遗传病 基因遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 ⑴染色体遗传病： 由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。 ①概念 ②类型 Ⅰ.常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 例如：21三体综合征（先天性愚型） 患者智力低下，身体发育迟缓，常表现出特殊的面容：两眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 症状： 猫叫综合征 两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 症状： Ⅱ.性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。例如：Turner综合症（性腺发育不良）。 ⑵基因遗传病： ①概念 由于致病基因引起的疾病。 ②类型 Ⅰ.单基因遗传病 ?定义:受一对等位基因控制的遗传病。 ?分类 ⊙显性遗传病 由显性基因控制的遗传病。 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 抗维生素Ｄ佝偻病(X) 男性多毛耳 (Y) 性染色体 苯丙酮尿症 白化病 (X染色体) ⊙隐性遗传病 由隐性基因控制的遗传病。 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 苯丙酮尿症 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 由多对基因控制的遗传病。 例如：唇裂、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病等等 Ⅱ.多基因遗传病 兔 唇 无 脑 儿 放射性污染 化学污染 ⒋遗传病产生的原因 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 对患者、后代、家庭、社会…… 二、遗传病对人类的危害 资料—— ⒈我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70-80%是由于遗传因素所致。 ⒉15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 ⒊自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 ⒋21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 探究竟?资料分析 实例:⒈中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。 实例:⒉生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 实例:⒊中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 ?? 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 如何减少遗传病? 优生 三、优生 对患者、后代、家庭、社会…… 就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生学就是应用遗传学和医学的原理和方法，减少遗传病及缺陷的患儿出生，全面提高人口素质的一门科学。 是优生最简单最有效的措施。 ⒉措施 ⒈概念 ⑴禁止近亲结婚 近亲的含义 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断