第三节人类遗传病与优生概述.ppt

人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天　　性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成　严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 思考 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 发病率较高的单基因遗传病 在人群中随机抽查 在患病家系进行调查、分析 在人群中普查? 对患病家系 进行调查、分析? 复习题 1、关于遗传病，下列说法正确的是：　A·先天性疾病都是遗传病　B·后天性疾病都不是遗传病　C·遗传病都是基因突变引起的　D·遗传都隐性遗传2、预防遗传病的措施不包括：　A·禁止近亲结婚　　B·禁止遗传病人结婚　C·进行遗传咨询　　D·进行产前诊断3、某人患白化病，那么他的父母：　A·一定有白化病人　　B·一定都有白化病基因　C·肯定是近亲结婚　　D·肯定都是携带者 欢迎您到下载本课件 欢迎您到下载本课件 第五节 人类遗传病和优生 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？ 学习了高中遗传学知识，我们会了什么？ 　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 　　概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类： １、显性遗传病：　　如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病、抗维生素Ｄ佝偻病（右）是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。…… 并指，单基因控制的显性遗传病。 一、人类遗传病概述 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 一、人类遗传病概述 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等 无脑儿 多基因遗传病 一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进 X三体综合症 　　一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。 （二）遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 （二）遗传病