发作性运动障碍病技术分析.ppt

发作性运动障碍病 首都医科大学附属 北京宣武医院神经内科 王玉平 PKC 是一种离子通道病 致病基因已被定位于第十六号染色体p11.2-q12.1，基因性质未明。 编码钠离子和钙离子通道 γ 亚单位的基因位于第十六号染色体，均为责任候选基因。 PNKD 发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍/ paroxysmal non-kinesigenic choreoathetosis/ paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias/ paroxysmal dystonic choreoathetosis, PNKC/ PNKD/PDC 谷建厂，男，32岁 病例号：407337 电话：0537-5442667 主诉：发作性右侧肢体舞蹈动作一年半 患者一年半前突然出现发作性右手僵直，随后右上肢舞动，右下肢发僵，有时踩踏样动作，头颈部僵直，咬牙，有时右面部抽动，无意识不清，约5分钟左右缓解，发作后感觉疲劳。一般均在紧张、疲劳、兴奋、情绪激动时易发作，动作不诱发，饮酒后加重，几天发作一次，最多一天4-5次。曾服卡马西平0.2,tid一年无效，丙戊酸钠0.4,bid无效，妥泰75mg,bid自觉加重。发病以来感记忆力有所下降，无其他不适