基因组测序的原理与方法概述.pptVIP

大规模基因组测序的原理与方法 教师：李海燕 WGS的三个阶段 Genome Survey（GS） 1－2测序覆盖度 Working Draft(WD)：（90％以上的功能区域覆盖度） 3－4测序覆盖度 Genome Completion(GC): (99％以上的功能区域覆盖度) 6测序覆盖度以上 RePS2的新流程图 果蝇组装软件（2000） 特点： 组装前数据预处理； 用数据库屏蔽重复序列； 采用类似BLAST的方法找出重叠部分； 选择不冲突的重叠构建contigs，识别重复序列边界； 用正反向信息构建scaffolds，填洞。 使用情况： 用于果蝇基因组组装。 用于人类基因组组装时的改进（2001） 构建contigs后，利用一个统计模型识别低拷贝重复序列； 采用两种方式利用已公布的人类基因组计划数据，即 1.把人类基因组计划数据分解成“人工reads”，进行组装； 2.利用人类基因组计划数据的定位对shotgun数据进行分组，然后组装。 ARACHNE（2002） 特点： 组装前通过多序列比对纠正测序错误； 考虑质量数据，对每对重叠reads打分； 通过分析reads重叠情况识别重复序列的边界，组装的contigs避免越过边界； 识别重复序列contigs； 构建scaffolds，填补空洞。 使用情况：使用数个物种，包括人21、22