25OHD-%2c3--1α羟化酶(CYP27B1)突变基因功能研究.pdfVIP

结论：本实验成功构建了l 模型，并以此为基础，对于在中国人群中首次发现的导致PDDR的两个错义突变进 行了功能研究。结果显示：突变型G57V和L333F的酶活性较野生型显著减低，且 与患者的临床表型具有一定联系。 关键词：lQ羟化酶(CYP2781)；细胞转染：293T细胞：放射免疫测定法； 4 ABSTRACT ，n1 ，’ 一 ● ， ● ● _ - _ lne士UnctlOnOt mutatlon1n1Q gene hydroxylase Objective：Pseudo—Vitamin arareautosomai D-DeficiencyRickets(PDDR)，iS recessivedisordercharacterizedthe onsetofricketswithasevere of by early