核子基因无创培训.教案分析.pptx

无创产前基因检测;; 人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲，共23对，46条。 ;染色体非整倍体疾病概述（唐氏综合征为例）;/;21－三体综合征患儿（唐氏儿）照片;/;现有的产前筛查与诊断手段;检测技术;/;前提一：孕妇外周血中存在胎儿DNA;胎儿DNA来源和特点;前提二：第二代高通量测序仪发明;/;/;理论模型 ：以21-三体为例：100 DNA单位 /毫升血浆。其中，95个单位来源于母亲， 5个单位来源于胎儿 。;无创产前基因检测的优势;孕期各项检测信息图;适用人群;检测结果为高风险受检者 产前诊断所产生的费用{含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）}，保险公司给予报销不超过2500元。 检测结果为低风险 若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断患有“21-三体综合征”、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”，保险公司支付受检者保险四十万元整 ;/;/;/;最权威的筛查测序平台:DA Proton 获国家食品药品监督管理总局CFDA批准;权威的临床认证; 使用实验室信息化管理系统（LIMS）对样本检测结果和检测流程进行全程跟踪质控，每个操作流程和结果均可追溯吗，且具有相应的质控标准。;/; 深圳市核子基因科技有限公司（简称核子基因）成立于2012年，注册资金3000万元， 公司专注于基因技术在医疗、健康、司法三方面研发和应用。 核子基因与武汉大学、复旦大学、中国医科大学等高校共同建立了多个国内领先的基因研发平台，拥有多项国际水准的科研成果。 核子基因项目： 医疗：无创产前遗传病诊断、耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、肿瘤个性化用药基因检测、HPV、HBV等基因筛查。 健康：癌基因早期检测、全基因组测序、天赋基因检测等。 司法：亲子鉴定、新生儿基因身份证等项目。 核子基因研发检测平台： Illumina公司：Hiseq2500、NextSeq500二代测序仪。 Life Technologies公司：3730XL、3500XL测序仪。 Agena Bioscience公司：MassARRAY飞行时间质谱（MALDI-TOF）仪。 Affymetrix的GeneChip实验平台。 罗氏480Q-PCR仪。 核子基因成立2年时间内，在上海、北京、重庆、广州、武汉、长沙、郑州、杭州、沈阳、济南开设了分公司及检测中心。 核子基因发展愿景是成为中国基因技术应用和研发的领航企业。 ;/;谢 谢！