颅缝早闭的手术进展讲义.doc

颅缝早闭的手术进展 介绍 颅缝早闭是颅盖骨缝的过早闭合，它可以独立发生也可合并于其他综合征。颅缝早闭的发生率约为1/2500【1】，好发部位依次为：矢状缝（40-55%）、冠状缝（20-25%）、额侧（5-15%）以及人字缝（0-5%）【2】。颅缝早闭患者中有5-15%的病例受累骨缝大于1条。性别分布情况中：矢状缝早闭病例中，男性患者发病率约为女性的4倍，但是在单侧冠状缝早闭患者中，女性患者约比男性患者多1/3.，而在额侧的颅缝早闭患者中则没有性别差异【3】.尽管颅缝早闭的病理基础发生于颅盖骨，但是从临床观察来看，颅缝早闭却一样能引起颅底与面颅的功能异常。颅缝早闭患者通常具有明显颅内高压、学习障碍、面中部发育异常以及言语障碍，颅缝早闭的手术治疗通常需要神经、整形外科以及麻醉科医师的团队合作。自然，复杂的颅缝早闭患者需要在颅缝早闭中心接受多学科合作的护理以及处置。 发病机理 人的颅骨在孕23-26天发育于中胚层和神经脊【4】，颅底骨的成骨机制为软骨化骨，而颅盖骨的成骨机制则是骨膜化骨，颅盖骨的生长受颅内容物扩张速度所调控，颅骨骨缝的存在在分娩时能够通过颅内容物压缩以及颅骨重叠，使头颅缩小，易于娩出。分娩后由于颅内容物压力，而使颅骨相对位置在1周内恢复正常。颅缝使颅骨发育与生长的热点区域，颅骨的发育能够使颅腔在娩后3年内随颅内容物的生长而扩张。额缝在娩后9月内闭合，而矢状缝的闭合则要持续16年【3】. 颅缝早闭的概念最早由Sommering【5】提出。随后Virchow【6】提示单一的颅缝早闭能够带来可预测性的颅内容物生长限制以及颅腔的代偿性生长。遵从Virchow的理论，人们认为过早的颅缝融和，将导致垂直于早闭颅缝颅腔径线生长受限，而导致平行性早闭颅缝的颅腔径线代偿性生长。临床颅缝早闭病例的颅腔发育情况验证了Virchow的理论。额缝早闭病例呈现典型的三角头畸形，表现为前额正中锋利的龙骨样突起，并有双颞侧径线过短（图1）。矢状缝畸形呈现典型的舟状颅畸形，表现性舟状颅顶，双顶径线过短以及代偿性的颅顶前后径线延长（图2）。单侧的冠状缝早闭则会导致同侧前额部的斜头畸形，对侧额代偿性前突以及同侧眼窝朝向早闭颅缝的移位，又被称之“小丑样畸形”（图3）。特征性的面部畸形也发生在单侧的冠状缝早闭，其表现为：鼻根移向早闭颅缝侧，同侧颧弓前移，颏下正中移向早闭颅缝对侧。同单侧冠状缝畸形相比较，双侧冠状缝早闭发生率较高，其特征性表现为：短头畸形，颅顶前后径线缩短，伴有双侧眼眶发育不良以及明显的前额突出（图4）。人字缝早闭在颅缝早闭中发病率最低，而且常常同不明显的斜头畸形相混淆。当人字缝早闭发生时导致早闭颅缝同侧枕骨扁平，同时使对侧枕骨代偿性后凸，同颞骨岩部脱离，导致外耳前向移位，从上方看，头颅呈现一个梯形（图5）。 在过去的15年中，我们对颅缝早闭的遗传学认识有了很大的进展，人们发现成纤维细胞生长因子受体1、2、3、twist、msx2的基因突变与颅缝早闭密切相关【7】。但是上述基因突变诱发颅缝早闭的具体机制仍在探索中。 颅内高压、脑积水以及认知障碍 颅缝早闭患者的颅内高压来源于畸形颅盖以及生长的颅内容物之间的相互作用。这也是早期手术治疗颅缝早闭的适应症。若未能早期手术，则患者的意识、认知障碍是不可逆转的。 Marchac and Renier【8】认为在多发颅缝早闭患者中有42%的患者存在颅内高压，而在单发颅缝早闭患者中仅有13%的患者存在颅内高压。虽然颅内高压在颅缝早闭患者中发生几率比较高，但是我们应当意识到，是否存在颅内压检测标准化问题。本文作者认为，颅内压检测探头应当置于硬模下或脑室内，并且持续24小时不间断记录患者在运动、休息、睡眠时的颅内压变化情况，甚至还应到考虑到海拔高度影响检测导管内压力导致颅内压数值变动情况。腰椎内置入颅内压检测导管损伤较小，但它易受提问变动影响，其结果可能可靠性较差。通过评估囟门隆起，仅能定性的评估有无颅内高压。视乳头水肿仅在22%8岁以下的因颅缝早闭导致颅内高压患者中表现出来【9】。 脑积水在颅缝早闭患者中发生率较低，在一个1727个颅缝早闭样本研究中，仅有0.3%的非综合征性颅缝早闭患者存在脑积水，而在综合征性脑积水患者中有12.1%表现为脑积水，其中，脑积水最多见于克鲁松氏综合征【10】。 对于手术干预，能否阻止认知损害，人们的观点还未统一。Renier【11】认为手术矫正能够维持正常的认知发展。与此相反，Kapp-Simon 等认为，手术矫正并不能明显改善非综合征性单颅缝早闭患者的智商水平【12】。但是上述评价手段经常滞后于临床需要，而且不能反映正常与颅缝早闭患者之间微妙的差异。对颅缝早闭婴儿（16例患儿其中半数有阅读和拼写障碍）经过手术后智商改善与否的研究无明显差异【13】。因此我们可以认为，手术干预对