慢性肌酸磷酸激酶升高患儿的临床分析暨幼年起病的晚发型Pompe病临床与基因分析.pdf

EDTA diamineteraceticacid 乙二胺四乙酸 Ehthylene 英文缩写 英文全拼 中文译名 EMG Electromyography 肌电图 C．eDNA acid 互补DNA deoxyribonucleic complementary GAA acid a一1,4葡萄糖苷酶 alpha一1,4．glucosidase GSDII II 糖原贮积症II型 disease—type Glycogenstorage 4-MUG 4．甲基一伞形酮一洳葡 4-methylumbelliferyl 弘．D—glucopyranoside 萄糖苷 reaction 聚合酶链反应 PCR chain Polymerase SNP nuleotide 单核苷酸多态分析 single polymorphism Da Dalton 道尔顿 蹦s Tris(hydroxymethyl) 三羟甲基氨基甲烷 3’UTR 3’untranslated 3’端非翻译区 region SDS Sodium sulfate 十二烷基硫酸钠 dodecyl OD Opticaldensity 光密度 HGMDHuman muatmiondatabase 人类基因突变数据 genome 库 centerfor (美国)国家生物技 NCBI National biotechnology information 术信息中心 Schiff 过碘酸雪夫反应染 PAS Periodicacid 色 第一部分：25例慢性肌酸磷酸激酶升高患儿 的临床分析 (中文摘要) 背景和目的 因血清肌酶谱升高而就诊的患儿在临床中并不少见。肌酶谱包括肌酸磷酸激 酶HBDH。其中cK主要存在于骨骼肌、心肌和脑细胞的胞浆中，少量存在于线粒体 中；而AST、LDH、HBDH等除肌肉组织外还存在于肝脏、肾脏、红细胞等其他组织 中．cK是可逆催化ATP和肌酸之间高