第二章医学遗传学基因教材.pptVIP

* 外显子 内含子 DNA mRNA 转录 形成套索RNA，外显子靠近 剪接体 去除套索RNA，外显子连接 成熟mRNA mRNA的剪接 一、基因表达 5’加帽 pi 5’pppG… 磷酸酶 ppi 5’pG… pppG 5’GpppG… 甲基化酶 ＋CH3 mGpppG… O H O H 帽 N N N N O H 2 N C H 3 + O H H C H 2 H O P O P O P O P P P N 1 N 2 N 3 O O H O O H O O H O C H 3 O C H 3 2 O H 7 9 H 甲基鸟苷5’，5’-三磷酸 一、基因表达 3’加尾 AAUAAA AAAAAAAAA………. 加尾 AATAAA GTGTGTG ----- AAUAAA GUGUGUG AAUAAA GUGUGUG 酶切 转录的终止 加尾信号 GC丰富序列 polyA尾（约20～200个A） A A A A A A 一、基因表达 遗传信息流动的细胞学定位 二、基因表达 mRNA与遗传密码 遗传密码（genetic code)-共64个遗传密码 （DNA）mRNA 5’AUG UCC ACC GUA UAA 3’ 蛋白质 Ser Thr Val 三联体= 一个密码子/暗码子/一个氨基酸 起始密码----AUG 终止密码----UAA/UGA/UAG 二、基因表达 生命的奥秘蕴藏于 “四字天书”之中 Secrets in the “4 Letter Book” of Life …GCTTCTTCCTCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCA TCATTTTCTCTTGCCGCCACCATGCTTCTTCCTCATTTTCTCT CCACCATGCCGCCACCACGCCACCATGCTTCTTCCTCATCTC GCTTTCTTGCCGCCACCATGCCGCCACCGCTTCTTCCtTCTCT… Uniform is beautiful! 基因突变 染色体变异 类型 不遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 基因突变 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不能遗传的变异） （遗传的变异） 基因重组 染色体变异 基因突变 诱因 （改变） （改变） （改变） 生物的变异性状 白化病患者 短腿安康羊（右） 鹦鹉体色的变异 基因突变概说 染色体结构变异 染色体数目变异 染色体畸变 点突变——基因突变 突变 突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变 基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。 基因突变的类型 根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型 自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。 诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突变频率大大提高。 基因突变的类型 形态突变（morphological mutation） 致死突变（lethal mutation） 条件致死突变（conditional lethal mutation) 生化突变（biochemical mutation) 根据突变引起的表型特征，可将突变分为 形态突变(morphological mutation)，是泛指能造成外形改变的突变。 普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations） 基因突变的类型 生化突变(biochemical mutation) ：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长 致死突变（lethal mutation）：突变主要影响其生活力，导致个体死亡。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死。 基因突变的类型 条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例如：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 生殖细胞突变(germinal mutation) 体细胞突变(somatic mutation) 称为突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。 称为野生型（Wi