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第六节 染色体病(chromosome disease) 共有临床特征: 1. 先天性智力低下 2. 生长发育迟缓并伴有多发畸形 3. 皮肤纹理异常 4. 性染色体异常者性别发育不良 染色体病分类 常染色体病 1、常染色体数目畸变引起的疾病 2、常染色体结构畸变引起的疾病 性染色体病 1、性染色体数目畸变引起的疾病 2、性染色体结构畸变引起的疾病 21三体综合征(Down syndrom) 核型: 47,XX(XY),+21 母亲年龄与21三体综合征发生率的关系____________________________________ 母亲年龄(岁) 21三体患儿的发生率 20~25 1:1800 25~29 1:1500 30~34 1:800 35~39 1:250 40~44 1:100 45~ 1:50 ———————————————————————————— 13三体综合征 47,XX(XY),+13 先天性睾丸发育不全综合征 先天性卵巢发育不全综合征 发病率为 1/900 47,XXX和多X女性 发病率:1/1250 体 征: 又称超雌性(Superfemale),表型正常,生育能力正常,少数月经异常,2/3患者智力梢低,易患经神病。 核型: 47,XXX 46,XX/47,XXX 少数多X。 原因: 卵子形成过程中, X染色体不分离。 5. 脆性X染色体综合征 1/1 000的男性带有致病基因,20%不发病,实际发病率 1/1 250 ~ 1/1 350 1/3的女性杂合子为轻度智力低下,出现率约1/2 000 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 临床表现:智力低下、长脸、方额、头大、耳大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语言发音障碍、性情孤僻 * 第七章 染色体病 概念: 染色体病是指染色体数目畸变或结构畸变而引起的疾病。 高龄孕妇与21三体风险(%) 1/10 1/20 1/25 45或45以上 1/20 1/30 1/40 44 1/25 1/35 1/50 43 1/30 1/45 1/65 42 1/40 1/60 1/85 41 1/60 1/75 1/100 40 1/75 1/100 1/140 39 1/100 1/120 1/175 38 1/130 1/150 1/225 37 1/175 1/200 1/275 36 1/240 1/250 1/350 35 绒毛检查 (9-11周) 羊水检查 (16周) 出生时 风 险 率 孕妇年龄 (岁) 30岁时,风险率 1/1000-1/1500 ② 嵌合型:占2~4 %,46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型:46, XX(XY), -14, +t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型: 45, XX(XY), -14, -21, +t (14q21q) ① 21三体型:占95%,47, XX(XY), +21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产) 14三体型 (可能致死) 18三体综合征 47,XX(XY),+18 5p-综合征 46,xx(xy),del(5)(p15.1) 核型 47, xxy 45, x Turner syndrome XYY综合征 发病率:1/900 核型:47, XYY, 发病原因:父亲减数分裂时Y染色体不分离。 临床表现: 表型一般正常,身材高大,偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降,但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 3、XYY综合征 超雄 身材高大,性格暴躁,有攻击性 * 第七章 染色体病
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