遗传病的诊断治疗和预防.研究报告.pptx

遗传病的诊断、治疗和预防;本章节重点;遗传病的危害;遗传病的诊断;一、临床诊断;2．症状和体征 ;二、系谱分析;2. 系谱分析的步骤 （1）绘制系谱，确定是否是遗传病 （2）确定遗传病类型 （3）如果是单基因病，确定其遗传方式、家系各成员的基因型 （4）估计可疑携带者及子女发病的风险 （5）提出合理建议和意见; 对系谱的分析要注意区别：; ;3. 具有特殊遗传学现象的疾病. (1)基因组印记 部分来自双亲的等位基因和染色体区域的表达不是等同的，这些等位基因在传递上符合孟德尔规律，但在表达方面受传递的双亲性别影响，因而产生母源印记或父源印记时，在系谱分析中要加以注意。 (2)动态突变 在孟德尔遗传疾病中，突变后的基因在世代传递中稳定存在，但在三核苷酸重复序列扩展所致的遗传病中，处于突变状态的基因在世代传递中表现为不稳定，其重复单元的数目发生改变。;三、细胞遗传学检查;适应症;骨髓,胸腹水,活检组织(如绒毛膜,手术取材的肿瘤组织等),组织培养物(如原代培养的细胞)羊水等都可以作为检查材料.;; （二）性染色质检查 利用发根鞘细胞，皮肤或口腔上皮细胞，绒毛和羊水细胞检查X染色质或Y染色质。用于两性畸形或性染色体数目异常疾病的诊断 优点是方法简单，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。 ; 1. X染色质检查 用于由于X染色体数目异常而引起的性染色体畸变综合征检测。 如：Turner综合征 X染色质为阴性。 Klinefelter综合征 X染色质为阳性。; 2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染色质的数目检查。 这种检查适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。;X染色质; 单基因遗传病往往是由于基因突变导致酶和蛋白质的改变或缺如，使一些器官的发育和正常的代谢发生改变，并在临床上表现出一系列症状。 因此，酶和蛋白质的定性和定量分析可反映基因结构的改变，是诊断单基因病的主要方法之一，由于主要采用生化手段故称之为生物化学检查。 ; 生化检查主要是对由于基因突变引起的蛋白质和酶结构或功能活性的检测。此外还包括反应底物、中间产物或终产物和受体的结合能力检查。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。 该方法所用的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。 ; （一）酶和蛋白质的分析 利用血液和特定的组织、细胞对酶的活性和蛋白质的含量进行检测。主要方法有：电泳技术，酶活性检测，层析技术，免疫技术，氨基酸顺序分析技术等。 （二）代谢产物的检测 利用血液、尿液和羊水对代谢产物进行质和量的检测。主要方法有：血液滤纸片法，显色反应。 ; 上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。;五、基因诊断;;国外遗传病检测的项目; 常染色体隐性遗传病 诊断性遗传检测基因 囊性纤维化症 CFTR 先天性神经性耳聋(SNHL), GJB2,GJB3,SLC26A4 先天性心脏病(LQTS) KCNQ1, KCNE1 地中海贫血症, B型HBB(血红蛋白B链) 白化症 OCA1 苯丙酮尿症 PAH 脊柱肌萎缩症 SMN1 肝豆状核变性(Wilson)病 ATP7B 多囊肾 PKHD1,PKHDL1 先天性代谢病 ; X-连锁隐性遗传病 诊断性遗传检测基因 杜兴肌营养不良症 DMD Rett综合征 MECP2 血友病(A型, B型) F8,F9 白化症 OA1 G-6-PD缺乏症 G6PD X-连锁显性遗传病 遗传性肾病(Alport syndrome) COL4A5 Y-连锁遗传病 性反转病