一种是先天性聋哑.ppt

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一种是先天性聋哑.ppt

中本 204宿舍制作 两个聋哑夫妻所生的子女全是聋哑的吗? 下面由我来为你们解开这个迷。 肯定地说,聋哑人的孩子不一定都聋哑,聋哑人是否生聋哑儿取决于其本身的致病原因。一般说聋哑人可分二种:一种是先天性聋哑,一种是后天性聋哑。 后天聋哑是不会遗传的。 今天我们重点介绍先天性聋哑 1、先天性聋哑又有两种情况: 一种是由于孕妇在怀孕早期接受 X线照射、病毒感染、服用致畸药物等环境因素造成的,这种聋哑通常是不遗传的。 另一种则是遗传性的,一般属于常染色体隐性遗传,亦有显性遗传的,其遗传方式有以下几种。 (1)父母之一是聋哑基因携带者,不聋哑,则下一代也有可能是一个聋哑基因携带者。这是一种常染色体隐性遗传。 (2)父母是聋哑患者下一代不一定是聋哑患儿。 聋哑属于隐性遗传的原因 1.隐性致病基因位于常染色体上,男女发病的机会均等,即与性别无关。 2.患者的双亲外表是正常无病的,但皆为携带者,其子女得病的机率1/4。 3.看不到连续几代的遗传,往往是“越代遗传”。 4.近亲婚配时,子女患病率比非近新婚配时高。这是由于近亲之间往往带有某些共同的基因,以表兄妹为例,他们所具有的基因有1/8的可能性是相同的。 在先天性聋哑的系谱图中,先证者Ⅳ5的双亲都是外表正常无病的携带者,但是他们为姑表兄妹。系谱中无连续传递现象。先证者同胞中Ⅳ2、Ⅳ5发病,其为男一女。据此,可以认为先天性聋哑是常染色体隐性遗传。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因。在杂合时不能表现出相应的性状,而只有在隐性纯合时才显示相应性状。杂合型为致病基因隐性携带有,本身不表现相应性状,但可将该基因传给后代。如先天性聋哑的致病基因为隐性,以符号d代表,以符号D代表相应的等位基因(为正常基因)。患者为隐性纯合型dd。如父母双方均为致病基因携带者Dd,其子代可能出现情况如图 隐性遗传图示 两个聋哑人所生孩子情况: 常染色体隐性遗传病(autosoml recessiveinheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的,其特点是:    ①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。 ②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。 ③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。 ④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。 对先天性聋哑来说,大约90%为AR,10%为XR或AD,在AR型先天性聋哑中,至少有35个基因座位与之有关,当父母所患的先天性聋哑分别由位于两对染色体上或同一对染色体的不同位点上时,所生后代就不一定是聋哑患儿。 下面我们以父母的先天性聋哑基因位于两对染色体上为例说明 假设一对夫妇均为AR型先天聋哑,其中之一如果是由一对基因隐性纯合(aa)而致的聋哑,对方是由另一对基因隐性纯合(bb)而致的先天性聋哑,他们婚后生出正常孩子是完全可能的,具体发病风险,取决于该夫妇的基因型,分析如下: 2、后天聋哑大致可归纳为下面几种: (1)传染病造成的最常见的是由于患各种脑炎、脑膜炎,或病毒感染而引起聋哑。 (2)药物引起聋哑如链霉素、新霉素、卡那霉素等抗生素,大剂量应用可引起耳聋。 (3)外伤引起耳聋 如受到暴力打击造成的耳聋;在分娩过程中由于难产,助产中使用产钳,造成头颅损伤,引起耳聋等。 总结 隐性遗传的特点是,病人父母都不发病(不聋),只是致病基因携带者。这就给人一种错觉,认为这种聋哑不遗传。可如果两个致病基因携带者结婚,他们的子女就有1/4发病风险,1/4可能健康,半数可能是致病基因携带者,不发病。而已发病的后代,来自父母的两个等位基因都是致病基因,婚配时再遇上同样的病人,4个致病基因无论如何搭配,后代的两个等位基因必然都是致病的,所以几乎都会发病。这就是说,从遗传规律分析,如果大部分为常染色体隐性遗传来估计,他们的子女应全部为聋哑患者。但实际调查结果约70%子女不发病,这是由于大多数父母携带者的是非等位隐性基因,因而出现双重杂合子而不发病的现象。尽管如此,他们生育聋哑子女的风险仍高达30%。 谢谢观看不足之处,请指正! * * * * * 父母之一是聋哑基因携带者 那么两个聋哑人所生孩子情况 父母是聋哑患者下一代不一定是聋哑患儿。 1、亲代 AAbb aaBB Ab aB

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