遗传学课件第六章 染色体变异.ppt

《遗 传 学》;第六章 染色体变异;第一节 染色体结构变异;顶端缺失后，形成有着丝粒的断头和无着丝粒的断片。 断头可以同断片重接，重新形成具有单着丝粒的染色体。 一个断头也可能同另一个断头重接，成为双着丝粒染色体。 顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体也可能彼此接合，形成双着丝粒染色体。 双着丝粒染色体形成后期桥，受两个着丝粒反向拉力的牵引而折断，再次造成结构的变异而不能稳定。;中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而比较常见。 染色体如果缺失一个整臂，就成为端着丝粒染色体。 某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合体。 某个体的缺失染色体如果是成对的，称为缺失纯合体。;(二)缺失的鉴定 微小的顶端缺失和中间缺失较难鉴定。 缺失区段较长的中间缺失染色体，在偶线期和粗线期，缺失杂合体所联会的二价体，常会出现突出的环或瘤。 区段较长的顶端缺失，缺失杂合二价体双线期，非姊妹染色单体长短不等。;(三) 缺失的遗传效应 影响生物的生长发育 配子体败育或生活力低（特别是雄配子） 假显性现象; 人类第5染色体短臂杂合缺失表现为猫叫综合症, 患者智力迟钝，生活力差，寿命短。; 二、重复(duplication)：染色体多了自己的某一区段 (一) 重复的类别 　顺接重复：某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。 　反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 　重复区段内不能有着丝粒，否则变成双着丝粒染色体，继续发生结构变异，很难稳定成型。另外，重复和缺失经常伴随出现。;(二) 重复的鉴定 　 如果重复区段较长，重复杂合体的重复染色体在和正常染色体联会时，重复区段就会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤。但不能与缺失杂合体的环或瘤混淆(染色体长度不同）; (三) 重复的遗传效应 重复扰乱了基因的固有平衡体系，对表型的影响表现为剂量效应和位置效应。 例如果蝇的眼色遗传和棒眼遗传。;果蝇的眼色遗传;果蝇的棒眼遗传; 三、倒位(inversion)：染色体某一区段颠倒了正常的直线顺序 (一)倒位的类别 　臂内倒位（一侧倒位）：倒位区段在染色体的某一个臂内。 　臂间倒位（两侧倒位）：倒位涉及着丝粒和两个臂。;(二) 倒位的鉴定 PMC前期Ⅰ倒位杂合体联会时，若倒位区段很长，则倒位染色体可能反转过来，使倒位区段与正常染色体的同源区段联会，于是二价体的倒位区段以外的部分保持分离； 若倒位区段不长，则在倒位区段内形成“倒位圈” 。倒位圈由一对染色体形成，而缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤，是单个染色体形成。 倒位圈内外，非姊妹染色单体间的交换，或产生缺失或重复缺失染色单体，臂内杂合体还会产生双着丝粒染色单体， PMC后期Ⅰ形成“后期桥” 。含有重复–缺失染色体的配子都是败育。;(三) 倒位的遗传效应 改变了基因间的连锁关系和交换值，是生物进化的重要因素之一。 抑制交换,且多数重组配子不育，降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率。 倒位杂合体部分不育(只有部分胞母细胞发生交换)。; 四、易位(trans1ocation):某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 (一) 易位的类型 相互易位：若两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的 染色体及其断片随后又交换地重新接合起来。 简单易位（转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色 体的一个臂内。;(二) 易位的鉴定 :易位杂合体联会情况 以1和2代表两个非同源的正常染色体，12表示1染色体失去一小段，换得2染色体一小段的易位染色体；21代表2染色体失去一小段，换得l染色体一小段的易位染色体。 相互易位杂合体偶线期和粗线期联会时，首先形成 l–12–2–21的十字形；终变期，因交叉端化变为四个染色体构成的“四体链” 或“四体环”；中期Ⅰ，终变期的环又可能变为“8”字形。;(三) 易位的遗传效应 半不育：交替式可形成2种配子，都正常可育；相邻式形成4种配子，均不育。 降低重组率 改组连锁群：形成变种（如直果曼陀罗的不同品系）。 染色体融合而导致染色体数目的变异：如人类14和21染色体间的罗伯逊易位。 激活癌基因;第二节 染色体结构变异的应用;(二) 利用易位进行基因定位 易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传基因(T)，而正常染色体上的等位点，相当于一个可育的隐性遗传基因(t)。利用这一特点，可采用两点或三点测定法，根据 T–t与某邻近基因之间的重组率，确定易位接合点在染色体上的位置。;二、果蝇的CLB测定法(Crossover suppress–Lethal–Bar techniqu