第三节人类遗传病重点.ppt

;我国遗传的发病状况：;概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。;（一）单基因遗传病;并指;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;白化病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;进行性肌营养不良（假肥大型）;1、概念：由多对等位基因控制。;唇裂;（三）、染色体异常遗传病;　 属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。;;性腺发育不良(特纳氏综合症);二、遗传病的检测和预防;资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。;遗传病对人类的危害;优生; 遗传咨询; 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;人类基因组计划;我国承担的具体内容:;祖父母;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6