第六节人类遗传病要点.pptVIP

第六章 遗传与人类健康 人类遗传病与优生 葵坑中学 郑海英 考考你 1：SARS、 2：爱滋病、 3：白化病、 4：红绿色盲、 5：大脖子病、 6：先天性白内障、 7、高度近视 哪些是人类遗传病？ 人类遗传病的种类？ 概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病 问题：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、典型病例是什么？ 白化病 常染色体隐性遗传病 白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 X染色体隐性遗传病 红绿色盲症 红绿色盲（daltonism, red-green colorblindness, ）是部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患者不能区分红色和绿色，看成两色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，成因有争议。 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病 X染色体上显性遗传 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛 血友病（是由于血液中某些凝血因子的缺乏而homophilia），是一组遗传性出血性疾病，它导致的严重凝血功能障碍。血友病患者绝大部分为男性，典型患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。 遗传病的类型 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。 常染色体显性遗传病：致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。 常染色体隐性遗传病：致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。 X连锁显性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病 X连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性： 隐性： 性染色体 X染色体 Y染色体： 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 (一)、人类常见遗传病的类型 Y连锁遗传病：Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。 2、多基因遗传病 易受环境影响 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 特点： 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性 高血压 4～8 62 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 无脑儿 0.2 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 先天性 心脏病 0.5 35 如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型