生物信息概述(上)要点.pptxVIP

生物信息学概述 概念 广义：生物信息学就是从生命现象、实验数据中获取、存储、分析并产生生物学知识的一门学科。 狭义：生物信息学是将计算机科学和数学应用于生物大分子信息的获取、加工、存储、分类、检索与分析，以达到理解这些生物大分子信息的生物学意义的交叉学科。 发展历史 发展历史 20世纪50年代，生物信息学开始孕育。 20世纪60年代，生物分子信息在概念上将计算生物学和计算机科学联系起来。 20世纪70年代，生物信息学的真正开端。 20世纪70年代到80年代初期 ，出现了一系列著名的序列比较方法和生物信息分析方法 。 20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机构和生物信息数据库。 20世纪90年代后 ，HGP促进生物信息学的迅速发展。 21世纪10年代，伴随高通量试验方法的发展（芯片技术、二代测序技术）产生新的分析手段和内容。 21世纪10年代后期到目前，生物信息学与高通量实验共同为系统生物学的快速发展奠定了基础。 主要任务 数据库的构建 算法软件开发 实验数据分析 一级数据库 核酸数据库 NCBI EMBL DDBJ 蛋白质数据库 UNIPROT SWISS-PROT …… 二级数据库 EPD - 真核生物启动子数据库 RDP - 核糖体数据库 PLACE - 植物DNA顺势调控元件数据库 PlantCARE - 植物中DNA顺势调控组件数据库 5S rRNA - 5S核糖体RNA数据库 RNA editing - RNA剪切位点 RNAmod db - RNA修饰数据库 HPRD - 人类蛋白质查询数据库 IntAct - EBI 蛋白质相互作用数据库 GRID - 相互作用综合数据库 在线软件 Blast – 序列比对 SMART – 模体识别 TargetScan – miRNA靶标预测 ORFFinder – 开放阅读框识别工具 DAVID – 综合注释工具 GeneWise – 基因结构分析工具 Swiss-model – 蛋白质三维结构预测 …… 本地软件 Blast – 本地版序列局部比对工具 Clustalw – 序列全局比对工具 DNAstar – 综合序列分析工具包 Primer Primer – 引物设计工具 Bioconductor – 高通量数据分析R语言包 MEGA – 进化分析工具包 Blast2GO – 从序列到GO注释 CytoScape – 生物网络分析工具 …… 序列分析 序列相似性分析 序列功能元件预测 序列结构分析 核酸序列结构分析 蛋白质二级、三级结构分析 系统发育分析 进化关系分析 物种分类、鉴定 功能保守性分析 基因组分析 基因组组装 基因组注释 识别新基因 基因组比较 转录组分析 差异表达分析 共表达分析 识别非编码RNA 功能注释/通路注释 遗传学分析 SNP分析 Indel分析 基因簇共线性分析 基因性状关联分析 …… 生物信息学主流方向 以分子生物学为依托，伴随高通量实验技术的发展而发展。 提纲 基因组学分析 转录组学分析 蛋白组学分析 系统生物学分析 表观组学分析 系统发育分析 医学信息学分析 遗传学分析 基因组学分析 序列拼接 序列比对 功能位点预测 重复序列注释 基因及结构预测 SNP/Indel分析 基因功能注释 宏基因组学分析 序列拼接（基因组、转录组组装） Genome Assembly Based on Sanger sequencing technology （一代测序） Genome Assembly by Short Reads （二代测序） Sequencing depth vs Assembly Results Evaluation for Assembly Results N50 Gap Coverage 二代测序流程 序列比对 全局比对 Clustalw MUSCLE HMMER 局部比对 Blast Blat Blastz GeneWise Fasta Exonerate Sim4 功能位点预测 转录起始位点 转录因子结合位点 外显子增强子/沉默子、内含子增强子/沉默子 重复序列注释 重复序列类型 分散重复序列 SINE/LINE/LTR/DNA transposon 串联重复序列 卫星DNA/小卫星DNA/微卫星DNA 常用软件 RepeatMasker(综合型) RepeatProteinMasker(基于蛋白序列寻找转座子) Trf(串联重复) LTR_struc(LTR) RepeatModeler(RepeatMasker+RECON+RepeatScout+Trf) 基因及结构预测 基因预测 Glimmer GlimmerM Genscan TwinScan BGF Fgenesh 基因结构预测 GENSCAN，GENEMA