基因与疾病试题.pptx

基因与疾病 上海宝藤医学检验所 上海张江转化医学研发中心 健康管理事业部 人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关… ——诺贝尔奖得主 雷纳托·杜尔贝科 如果我们能无惧地接受DNA所揭露的真相，就不会再为我们子孙的未来而绝望悲叹了！ ——“DNA”之父 诺贝尔奖得主 詹姆斯·沃森 遗传病分析， 指导优生优育 疾病易感性遗传分析 疑难病症解析 药物敏感性及毒性检测 发现隐藏的致病基因，提升下一代基因素质。 探查肿瘤、心血管疾病、神经系统疾病、代谢类疾病等疾病的发病风险。 获取个人全部基因组信息，精确指导个体化医疗。 分析个体相关基因，评估临床药物的敏感性（有效性）和毒性（副作用）。 有针对性地优化家族基因 有针对性地选择有效基因 易感性疾病尽早预防和治疗 指导健康的生活方式 正确的疾病诊断 精准的个体化治疗方案 有针对性地选择有效药物 控制药物对人体的毒副作用 基因测序不是完全的健康保障， 也解决不了全部的疾病问题， 但却是不可或缺的一环。 身高81% 体重51% 眼睛颜色98% 头发卷曲85-99% 长寿26% 肥胖70% 癫痫 70-88% 酒依赖 54% 烟依赖60% 银屑病 71% 原发性高血压62% 神经性厌食57-79% 胃溃疡 37% 乳腺癌25-56% 抑郁50 % 孤独症 90% 冠心病 65% 精神分裂症 80% 先天性心脏病 35% 类风湿 63% 胆结石 25% 帕金森病 40% 阿尔茨海默病 60-80 % 中风32% 外源性哮喘 56% I型糖尿病 75% 支气管哮喘 78% II型糖尿病62% 过敏性皮炎 74% 唇腭裂 76% 遗传因素在疾病发病中所占比重 目前已知的遗传性疾病或遗传相关疾病超过3000种。 平均每人都携带有100~200种可遗传的缺陷基因。 全国每年有90万遗传缺陷儿降生，占总出生总人口5%。 任何疾病都是基因与环境共协作的结果。 基因 易患肿瘤 患癌风险 BRCA1 乳腺癌 65-87% 卵巢癌 39-45% BRCA2 乳腺癌 女性80% 男性 5% APC 结直肠癌 100% MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, MLH3 结直肠癌 80% 子宫内膜癌 40-60% CDKN2A 黑色素瘤 40% E-cadherin 胃癌 70% MUTYH 结直肠癌 100% CDH1 胃癌 男性 67% 女性 83% RET 甲状腺髓样癌 95-100% VHL 肾癌 70% 基因决定易患何种肿瘤 如提示风险 该如何预防： 携带乳腺癌基因BRCA1/2基因的受检者有80%的机会在65岁的时候患乳腺癌。那我们该如何采取预防措施呢？ 合理饮食和良好的生活方式： 低脂高纤维饮食 水果、蔬菜 富含维生素A的食物 戒酒 戒烟 母乳喂养 一级预防： 药物预防 激素受体调节剂 二级预防： 自我排查、临床体检、钼靶X线、B超检查 上海宝藤医学检验中心案例1 遗传性甲状腺癌： 来自浙江某医院的案例，父亲患有甲状腺癌，其19岁儿子无任何症状，临床影像学和肿瘤蛋白标记物检测亦未发现任何异常。在宝藤医学检验中心进行遗传性甲状腺癌检测后发现携带RET基因突变，导致其有95~100%的概率患甲状腺髓样癌（甲状腺癌中突变率为80%）。经过与肿瘤内科专家的讨论后，决定对该孩子进行甲状腺切除手术。其后通过对甲状腺病理组织的分析，发现组织内已经发生甲状腺髓样癌变，不过幸好仍处于早期阶段。 甲状腺髓样癌晚期患者的生存期大约只有3~5年，病发早期切除甲状腺后，生存期大大延长。 上海宝藤医学检验中心案例2 肿瘤筛查： 2013年9月，某个人客户通过通过宝藤医学检验中心进行肿瘤早期检测，发现血浆中IDH的基因突变为158个拷贝每微升，远超阈值。更关键的是通过循环肿瘤细胞检测，在7.5毫升外周血中发现1个肿瘤细胞。