以黄疸为首发症状中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)一例.docVIP

２００７年第十一届全国儿科病理学术研讨会 因素（Ｉ）。目前认为该病为一种常染色体显性遗传病，有家族史，与ＨＬＸＢ９基因有关（２）， Ｋｉｍ证实了发生家族性Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ三联征的朝鲜人中也存在同样的基因背景与改变（３）。 Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ三联征表现为肛门直肠畸形．骶骨畸形．骶前肿物，是少见的先天性畸形。以直肠肛 管狭窄多见，也有合并先天性巨结肠的报道（４），我们遇见的这一例是合并了先天性球形短结 肠。骶前肿物以良性畸胎瘤多见，也有报道骶前发生肾母细胞瘤、肠源性囊肿。骶骨异常常见 的有骶骨异常、脊膜膨出、脊髓栓系、尾骨缺损等。 Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ三联征患儿多在新生儿期就诊，首发症状为直肠肛门畸形，占７５％，表现为腹胀、 便秘。术前诊断较为困难，文献中术前诊断的较少。提高术前诊断诊断率主要是提高对本病的 认识，遇到可疑病例及时作骶尾部的影像学检查，包括ＭＲＩ、ＣＴ、超声等。 参考文献 １．Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ Ｇ，Ｃｏｉｎ Ｄ，Ｖｏｔｔｅｌｅｒ Ｔ．Ｔｒｉａｄ ｏｆ ａｎｏｒｅｃｔａＬ ｓａｃｒａｌ，ａｎｄ ｐｒｅｓａｃｒａｌ ａｎｏｍａｌｉｔｉｅｓ．Ａｍ Ｊ Ｒｏｅｎｔｇｅｎ０１．１９８１， １３７：３９５． ２．Ｈａｇａｎ ＤＭ，Ｒｏｓｓ ＡＪ，ｅｔ ａ１．Ｍｕｔａｔｉｏｎ ａｎａｌｙｓｉｓ ａｎｄ ｅｍｂＤ，ｏｎｉｃ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ ＨＬＸＢ９ Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ ｓｙｎ＆ｏｍｅ ｇｅｎｅ．Ａｍ Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ．２０００，６６：１ ５０４． ３．Ｋｉｍ ＩＳ，Ｏｈ ｓＹ，Ｃｈｏｉ ＳＪ，ｅｔ ａ１．Ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｎｄ ｇｅｎｅｔｉｃ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ＨＬＸＢ９ ｇｅｎｅ ｉｎ Ｋｏｒｅａｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈ Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ ｓ”ｄｆｏｍｅ．Ｊ Ｈｕｍ Ｇｅｎｅｔ．２００７，５２：６９８． ４．Ｂａｌｔｏｇｉａｎｎｉｓ Ｎ，Ｍａｖｒｉｄｉｓ Ｇ，ｅｔ ａ１．Ｃｕｒｒａｒｉｎｏ ｔｒｉａｄ ａｓｓｏｃｉａｔｅｄ ｗｉｔｈ Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’Ｓ ｄｉｓｅａｓｅ．Ｊ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｓｕｒｇ．２００３， ３８：１０８６． 以黄疸为首发症状中链酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏症（ＭＣＡＤＤ）－－－例 李甫棒黄晓磊幸陈洁 浙江大学医学院儿童医院  Ｒｅｐｏｒｔ ｏｆ １  ｃａｓｅ  ｗｉｔｈ ｍｅｄｉｕｍ ｃｈａｉｎ ａｃｙｌ—ＣｏＡ ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ  ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ ｉｎｉｔｉａｌｌｙ ｐｒｅｓｅｎｔｅｄ  ａｓ ｊ ａｕｎｄｉｃｅ  ＬＩ Ｆｕ Ｘｉａｏ—ｌｅｉ ＣＨＥＮ Ｊｉｅ，Ｔｈｅ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ’Ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｍｅｄｉｃａｌ  Ｃｏｌｌｅｇｅ，Ｚｈｅｊ ｉａｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｈａｎｇｚｈｏｕ ３ １ ０００３，Ｃｈｉｎａ Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ－Ｍｅｄｉｕｍ Ｃ．ｈａｉｎ Ａｃｙｌ－ＣｏＡ Ｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ Ｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ；Ｊａｕｎｄｉｃｅ； Ｓｙｍｐｔｏｍ 病例 患儿，女，５月２７日。因皮肤黄染３月，加重伴腹胀半月于２００４年３月２４日住本院消化内科。 患儿３月前出现皮肤黄染，颜面部为主，大便色浅，尿色深，胃纳睡眠可，未予重视。半月前去 当地医院查腹部Ｂ超提示“肝肿大＂，考虑“代谢性疾病＂转来本院诊治。患儿系Ｇ１Ｐ１，足月 顺产，无既往疾病史，家族史无殊。 入院查体： Ｔ：３７．４。Ｃ Ｐ：１ ３０次／分Ｒ：３６次／分Ｂｐ：１００／５６ｍｍＨｇ身高６５ｃｍ体重７．５ Ｋｇ神志清，精 神软，颜面皮肤、巩膜黄染，全身浅表淋巴结未及肿大，咽无充血，颈软，心肺听诊无殊，腹 １４４ 三、菲肿瘤性疾病 软，稍膨隆，腹壁皮下脂肪１．０ｃｍ，肝肋下６ｃｍ、，剑下７ｃｍ、质中、无压痛，脾肋下３ｃｍ、质中， 肠呜音正常，移动性浊音阴性，神经系统检查无殊。 辅助检查及治疗： 入院后查血常规示Ｈｇｂ７５９／Ｌ，生化全套：总蛋白５４ ｇ／Ｌ， 白蛋白３５．３ ｇ／Ｌ， 白球比例１．８９， 谷丙转氨酶２０４ Ｕ／Ｌ，谷草转氨酶４１４Ｕ／Ｌ，总胆红素９８．６ｕｍｏｌ／Ｌ，直接胆红素８６．Ｉｕｍｏｌ／Ｌ， 间 接胆红素１２．５ｕｍｏｌ／Ｌ，总胆汁酸７９．６ ｕｍｏｌ／Ｌ，谷氨酰转肽酶１０６ Ｕ／Ｌ，碱性磷酸酶２８７Ｕ／Ｌ，乳酸 脱氢酶６６５ Ｕ／Ｌ，羟丁酸脱氢酶６３７ Ｕ／Ｌ，血甘油三脂：２．３２ｍｍｏｌ／Ｌ，其余各项指标均正常，血 氨、血乳酸、血糖均正常，血气分析提示轻度代偿性代谢性酸中毒，电解质正常，ＴＯＲＣＨ、尿 ＣＭＶ—ＤＮＡ?２次、ＰＰ６５、血ＥＢ．Ａｂ、Ｔ３、Ｔ４、ＴＳＨ、血培养、胸片、心电图均正常，肝炎系列 除ＨＢ