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小型综述 一、摘要：通过学习生物化学，我们了解到相关的常见疾病。以下对生物化学教科书中提及的疾病进行整理概括。对疾病的病因、发生机制、防治及治疗进行更加详细的阐述。以及阐述临床上常见的生化指标的临床意义。 关键词：生物化学 疾病 机制 诊断指标 临床意义 二、主题 生物化学教科书上提到的疾病： （一）镰状细胞贫血症 1、疾病简介：镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常Hb。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害[1] 。 2发病原因SS, 3、发病机制141和146个氨基酸顺序连结构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替DNA链上的-CTT-变成-CAT- RNA链上-GAA-变成-GUA-仅此之差，原是水溶性血红蛋白，就聚集成丝，相互黏着，导致红细胞变成镰刀状而极易破碎，产生贫血4、病理生理[2] 。 疾病预防,避免携带者之间连姻。X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。黑色素。6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。G6PO（G-6-P脱HE）缺乏引起的急性溶血性贫血。患者因缺乏此酶，磷酸戊糖途径受阻，还原性辅酶2生成量减少，无法维持谷胱甘肽的还原性，进食新鲜蚕豆使体内过氧化物处于高水平，使红C膜被氧化破坏发生红C溶血G-6-PD缺乏症在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。防治的关键在于预防，严格遵照蚕豆病人的健康处方，预防发作。其次是对妊娠晚期孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥，可有效减低新生儿核黄疸的发生。HGPRT（次黄嘌呤—鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）由于SEUE缺陷而缺乏的患者，是一种遗传代谢病。患儿发作性的用牙齿咬伤自己的指尖和口唇，或将自己的脚插入车轮的辐条之间，患儿知觉正常，一边疼痛一边悲叫，一边继续自残行为。HGPRT缺陷使次黄嘌呤，鸟嘌呤转化受阻，在体内堆积特别是在神经系统中的堆积，进而发病750mg，其中80%为内源性，20%为外源性尿酸，这些尿酸进入尿酸代谢池（约为1200mg），每日代谢池中的尿酸约60%进行代谢，其中1/3约200mg经肠道分解代谢，2/3约400mg经肾脏排泄，从而可维持体内尿酸水平的稳定，其中任何环节出现问题均可导致高尿酸血症[]。血尿酸测定7mg/dl，女性超过6mg/dl为高尿酸血症尿尿酸测定5天后，24小时尿尿酸排泄量600mg为尿酸生成过多型（约占10%）；300mg提示尿酸排泄减少型（约占90%）。在正常饮食情况下，24小时尿尿酸排泄量以800mg进行区分，超过上述水平为尿酸生成增多。这项检查对有痛风家族史、年龄较轻、血尿酸水平明显升高、伴肾结石的患者更为必要。通过检测，可初步判定高尿酸血症的生化分型，有助于降尿酸药选择及判断尿路结石性质。尿酸盐检查[4] 。BC破坏严重，多见青少年，不伴随肥胖10%C对受体抵抗造成。G不能产生大量ATP，因善饥而多食故体征肥胖90%120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性黄疸；当肝细胞发生病变时，因胆红素不能正常地转化成胆汁，或者因肝细胞肿胀，使肝内的胆管受压，排泄胆汁受阻，使血中的胆红素升高，这时就发生了肝细胞性黄疸；一旦肝外的胆道系统发生肿瘤或出现结石，将胆道阻塞，胆汁不能顺利排实验室检查1）碱性磷酸酶（ALP）在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，凝血酶原生成减少，因而凝血酶原时间均延长，注射维生素K2～4mg后24小时复查凝血酶原时间，如较注射前有明显缩短，表示肝功能正常，黄疸可能为胆汁淤积性；如无改变，表示肝制造凝血酶原的功能受损，黄疸可能为肝细胞性1.宜清淡，富含大量维生素A、B、C、E，有较好抗氧化功能且易消化吸收的饮食，如豆类制品，鱼类、蔬菜、水果等。2.宜多食海鲜、香菇、芝麻、核桃、大枣、瘦肉及动物肝脏等食物。3.忌饮酒，忌过多甜食。4.饭后宜卧床休息1～2小时，保证肝脏得到充足的血液供应，有利于肝细胞修复。新生儿体内含有棕色脂肪组织，棕色脂肪组织中含有大量的解耦连蛋白可以维持新生儿体温，