第三章基因突变及其他变异.pptVIP

(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 命题热点2　有关优生及人类遗传病的调查 不同类型遗传病的特点不同，根据题目中提供的相关信息判断是何种遗传病？是否进行胎儿性别鉴定？是否进行基因检测？ 【例2】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，女方表现型正常。妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答： (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ __________________________________________。 (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ __________________________________________。 答案　(1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能带有致病基因 (2)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常 解析　本题考查X染色体上隐性致病基因遗传的特点。(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，需要检测；(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病，而女儿因父亲表现型正常，可能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿性别应该是女性。 [方法点击] 考虑问题不全面，只关注丈夫为患者没有考虑妻子可能是携带者是第一问失分的主要原因；基础知识掌握的不扎实，不能正确的书写遗传图解是第二问失分的关键原因。 【例3】(2010·江苏模拟)在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，不正确的做法是 (　　) A．调查群体要足够大 B．要注意保护被调查人的隐私 C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．必须以家庭为单位逐个调查 答案　D 解析　调查人类遗传病的遗传方式时，才需要以家庭为单位逐个调查。 高考总复习 · 生物 (人教实验版) 第五章 基因突变及其他变异 第三章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 龙江一中 李启国 自主梳理 1．人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为 三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病 一对 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受 的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些 和一些常见病，如 等。多基因遗传病在群体中的发病率 。 4．染色体异常遗传病 由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 )。 两对以上 先天性发育异常 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 较高 染色体异常 染色体病 [互动探究]　先天性疾病都是遗传病吗？ [提示]　不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 遗传病的类型 常见疾病 基因型或主要特点 单基因遗传病(一对等位基因控制) 常染色体显性 并指、软骨发育不全 患病AA、Aa　正常aa 常染色体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 患病aa　正常AA、Aa 伴X显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、 XAXa 伴X隐性 色盲、血友病、进行性肌营养不良 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、 XAYa 伴Y遗传 外耳道多毛症 只在男性中发病，父→子→孙 多基因遗传病(多对基因控制) 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高 染色体异常遗传病 21三体综合征、性腺发育不良 遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产 2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 散发性疾病 含义 出生前形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成或表现出来的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 没有家族史的疾病 病因 由遗传物质改变引起为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性 由环境因素引起为非遗传病 同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 [注意]　(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病