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4690例孕前优生健康检查情况分析 　　【摘要】 目的 探讨孕前优生健康检查在出生缺陷一级预防方面的作用。方法 对 2345例进行孕前优生健康检查的夫妇进行检查， 包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查、病毒筛查、妇科 B超检查、地中海贫血筛查和葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶 （G-6PD）缺乏筛查， 并进行风险评估和指导， 同时对早孕和妊娠结局进行随访观察。结果 接受孕前优生健康检查的 4690例， 检出高风险人群 1586例 ； 2345例男性中 664例实验室检查结果异常， 占 28.32%；2345例女性中 922例实验室检查结果异常， 占39.32%。在 4690例孕前优生检查者中， 29例传染性疾病 （包括性病）， 10例遗传性疾病， 521例女性患有生殖系统疾病， 801例内科疾病， 其他各科疾病 120例， 其他异常 243例。结论 孕前检查人群中异常发现较多， 为了减少孕前风险因素， 鼓励计划妊娠的夫妇参加孕前优生健康检查， 可有效降低出生缺陷。 　　【关键词】 优生优育；孕前检查；出生缺陷 　　DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.17.197 　　随着社会经济水平的不断提高， 人们对于医疗保健的要求也越来越高， 但出生缺陷导致的胎儿畸形或死亡案例却僵持不下。据相关文献资料显示[1-3]， 大约有 20万～30万的新生儿出生并伴有明显的缺陷， 而于出生后 1年内出现明显缺陷者已经高达 80万～120万， 平均每 30秒将会诞生 1例出生缺陷的新生儿。由此可以看出孕前优生检查的必要性和重要性。现报告如下。 　　1 资料与方法 　　1. 1 一般资料 选取 2014年 1～12月在本站进行孕前优生检查的 2345对夫妇作为研究对象。 　　1. 2 方法 本研究采用国家免费孕前优生健康检查项目技术服务《家庭档案》表， 均由本站专职医生进行检查。研究采取科学、自愿、知情、规范、严格保密的制度。主要项目：优生教育、病史、体格检查、实验室 9项检查、病毒筛查 4项、妇科 B超检查， 增加项目有地中海贫血筛查和 G-6PD缺乏筛查， 风险评估和咨询、指导等， 并对早孕和妊娠结局追踪随诊。 　　1. 3 实验室检查 ①男：血型 （ABO血型和 Rh血型）、血尿常规、梅毒螺旋体检查、乙肝血清学 5项检查、肾功能 （肌酐）、肝功能 （ALT）；②女：血型 （ABO血型和 Rh血型）、血尿常规、乙肝血清学 5项检查、肝功能（ALT）、白带常规、沙眼衣原体检查、淋球菌检测、空腹血糖、血清促甲状腺激素（TSH）、肾功能 （肌酐）、TORCH（梅毒螺旋体、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体）检查。还增加了地中海贫血筛查， G-6PD缺乏筛查。 　　2 结果 　　2. 1 4690例研究对象， 年龄 19～39岁， 平均年龄 （26.48± 　　5.47）岁。年龄 25～29岁 2733例 （58.27%）， 25岁 603例 （12.86%）， 30岁以上 1354例（28.87%）。学历分布：大专及以上1106对（47.16%）；高中及中专 642对 （27.38%）；初中及以下 597对（25.46%）。 　　2. 2 2345例男性中 664例实验室检查结果异常， 占 28.32%；2345例女性中 922例实验室检查结果异常， 占39.32%。 　　2. 3 在 4690例孕前优生检查者中， 29例传染性疾病 （包括性病）， 10例遗传性疾病， 521例女性患有生殖系统疾病， 801例内科疾病， 其他各科疾病 120例， 其他异常 243例。1586例属于高风险人群， 占33.82%。有 63对夫妇双方的地中海贫血常规初筛均表现为阳性， 其中 47对已送广东省计划生育科研所做地贫基因诊断， 随访发现 7对夫妇已经怀孕， 暂未发现孕有重症地中海贫血胎儿。 　　3 讨论 　　本站进行孕前优生健康检查的人群年龄分布较广， 其中绝大多数处于最佳生育年龄段 25～29岁。但大部分农村夫妇的生育年龄普遍较低， 因此需要将孕前优生健康检查年龄提前， 对于年龄 25岁的人群同样需要孕前检查。根据相关研究结果显示[4-8]：在进行孕前优生检查人群中， 文化程度处于大专以上的人群所占 47.16%， 明显高于高中及中专和初中及以下者， 进一步说明学历的高低对孕前优生检查的执行率也有一定的关系， 一般高学历人群对孕前优生检查更为重视。根据孕前检查结果， 为计划妊娠夫妇提供风险评估报告， 依据评估结果， 将受检夫妇分为一般人群和高风险人群， 检出高风险人群 1586例， 占33.82%。由于检查项目的局限性， 导致对于某些异常的情况还不能及时的发现， 在孕前优生检查的过程中需要对实验