孕期大纠结：查“唐”.docVIP

孕期大纠结：查“唐” 　　专家简介 　　段涛 同济大学附属第一妇婴保健院院长，主任医师，上海市产前诊断中心主任。中华医学会围产医学分会前任主任委员，上海市医学会妇产科学分会前任主任委员、围产医学分会前任主任委员。擅长出生缺陷的产前诊断、胎儿医学和产科危急重症的抢救等。 　　专家门诊：周二上午（东院，特需），周三上午（西院，VIP） 　　怀孕以后，每个孕妇都会遇到一个很大的纠结点，那就是唐氏综合征的筛查与诊断。在门诊，我经常会遇到一些准妈妈，他们和家人为此商量很久还是做不了决定。 　　选择越多，纠结也就越多。单单是唐氏筛查，就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联、三联或四联筛查。在早中孕期联合筛查方案中又有各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在，又多了一个筛查――无创胎儿DNA检测（NIPT）。当然，还可以直接选择羊膜腔穿刺。 　　每一种方法都有自己相应的适应证、禁忌证，以及优缺点。没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将唐氏筛查、无创性胎儿染色体非整倍体检测、羊膜腔穿刺比较如下，供各位准妈妈参考。 　　“唐筛”――唐氏筛查 　　所谓的唐氏筛查，就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。 　　在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如：“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议进行羊膜腔穿刺。 　　低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是低风险并不是“没风险”，只是胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，依然有一定的染色体异常的风险。 　　优点 　　●仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤； 　　●价格低廉，一般为150～300元； 　　●某些血清学指标，不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常、结构异常以及某些妊娠并发症（如子痫前期）的早期预测，也有一定价值。 　　局限性 　　●对孕周有严格要求：“早唐”应在11周～13周6天进行，“中唐”应在14周～20周进行； 　　●仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值； 　　●预期的染色体异常检出率为60%～90%，假阳性率为3.5%～8%（因筛查策略不同而异）； 　　●筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，并不代表胎儿完全正常。 　　“早唐”适应证：所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做“早唐”。多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎中一胎胎死宫内者，可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇，我们也鼓励做“早唐”，因为NT检测的意义不仅可评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需要提醒的是，筛查并非诊断，对于高龄孕妇来说，即使“早唐”结果为低风险，仍需考虑进行产前诊断。 　　“中唐”适应证：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。 　　“无创”――无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT） 　　NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。 　　优点 　　●仅需抽取孕妇外周血，无需羊膜腔穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤； 　　●检测的孕周范围较大，12周～24周均可。 　　●预期检出率远远高于唐氏筛查：对21-三体，18-三体，13-三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，属于“高级筛查”。 　　局限性 　　●仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种染色体疾病； 　　●对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断； 　　●价格一般在2000～3000元，是唐氏筛查的10倍，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。 　　●虽然检出率很高，但依然是产前筛查的一种技术手段，不能作为产前最终诊断。 　　适应证：产前筛查（包括血清筛查、超声筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270～1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝羊膜腔穿刺的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前