（生物化学教学课件）第23章 基因组学与蛋白质组学(1, LMJ2015).pptVIP

第二十三章 基因组学与蛋白质组学 Genomics and Proteomics * * 授课：生物化学与分子生物学 江黎明 * * 　　一、掌握基因组学的概念；了解结构基因组学和功能基因组学的概念及内容，了解基因组学研究在医学中的应用。 学习要求(掌握熟悉了解)： 　　二、掌握蛋白质组、蛋白质组学的概念；了解蛋白质组学的研究内容及研究技术体系，了解蛋白质组学研究在医学中的应用。 22条常染色体和X、Y性染色体的DNA序列全长约30亿碱基对(bp) ，包含约2.5 万个基因。 编码序列约占1.5%，非编码序列约占98.5%。 人类单倍体基因组 　　人类基因组计划1990年正式启动，有包括中国在内的6个成员国、16个实验室参与。 1999年12月完成首个染色体（22号）测序， 2006年5月最后一个染色体（1号）完成测序。 * * 6个参与国的主要研究贡献率 美国：MIT 等7家研究中心，贡献率54％。 英国：SANGER 1家研究中心，贡献率为33％。 日本：RIKEN 等2家研究中心，贡献率为7％。 法国：GENOSCOPE 1家研究中心，贡献率为2.8％。 德国：IMB 等3家研究中心，贡献率为2.2％。 中国：北京华大研究中心、国家南、北方基因研究 中心等3家，贡献率为1％。 * * 2000年6月26日克林顿宣布：①人类基因组草图绘制完成；②所有人类基因组数据不允许专利保护。 (National Center for Biotechnology Information) /genbank 酵母（yeast）,1996 小鼠(Mus musculus),1996 大肠杆菌（Escherichia coli）,1997 线虫(Caenorhabditis elegans),1998 果蝇(Drosophila melanogaster),2000 拟南芥 (Arabidopsis thaliana),2000 大鼠(Rattus norregicus),2002 水稻（Oryza sativa,2002） 玉米（Zea mays），2009 多种模式生物基因组计划相继完成 * * 进入后基因组时代： 以破译、解读、开发基因组功能信息为主要内容。并诞生了： 蛋白质组学（proteomics） 转录组学（transcriptomics） 生物信息学（bioinformatics） 代谢组学（metabonomics） 计算生物学（computational biology） * * 基因组学（genomics） 结构基因组学(structural genomics) 基因组学(genomics) 基因组(genome) * * 第一节 基因组学 指来自一个遗传体系（如一个生命个体、细胞或病毒）所携带的全部遗传信息。 是研究生物体基因组的结构(基因的组成和定位)、基因组的功能注释(基因的结构与功能、基因的表达与调控)、基因和基因组结构比较(基因之间相互作用和联系，基因组间的相互联系)的科学。 功能基因组学(functional genomics) *比较基因组学(comparative genomics) 一、结构基因组学 　 主要任务就是通过基因组遗传图谱等4张图谱的绘制和大规模DNA测序，揭示基因组全部DNA序列及其组成。 是研究生物基因组的结构，包括基因的组成和定位的科学。 遗传图谱：遗传(多态性)标记排列 EST map 物理图谱：序列标志位点(STS)排列 序列图谱：全基因组核苷酸序列 转录图谱：表达序列标签(EST)排列 二、功能基因组学 在结构基因组学研究基础上，利用高通量、大规模实验，与计算机科学和统计学结合的手段，进行基因组功能注释。 * * 1．识别和鉴定基因信息 2．注释基因表达产物的功能 3．研究疾病相关基因的结构与功能 4．研究基因的表达调控及多样性 *5．比较基因组学研究 主要研究内容: **　人和鼠的共同祖先出现在大约7500多万年前。 三、基因组学研究在医学中的应用 （一）用于人类疾病相关基因鉴定 所有疾病或健康状态都与基因直接或间接相关；每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在；已知至少有4000多种基因与人类疾病直接相关。 * * 疾病相关基因鉴定多采用：定位克隆与定位候选基因策略，或功能性克隆与非定位候选基因策略。 研究与传染病感染相关的人类易感基因、及免疫难易程度不同人群间的差异基因或基因变异。 （二）用于传染性疾病相关基因的研究 研究维护健康，或使健康人群能避免患上糖尿病、心脏病、癌症等疾病的基因或基因变异。 （三）人类维护健