培训课件--特发性震颤的诊断和治疗.pptVIP

（二）手术治疗 ET手术治疗方法主要包括立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺激术(DBS)，两者都能较好地改善震颤。双侧丘脑损毁术出现构音困难和认知功能障碍概率很高，同时会增加术中及术后的风险，因此不建议用于临床治疗。而DBS具有低创伤性、可逆性、可调控性的特点，是药物难治性重症ET患者的首选手术治疗方法；其副反应包括感觉异常、局部疼痛、构音障碍、平衡失调等，一般而言通过改变刺激参数可以使之得到纠正。 治疗 小结 ET是一种常见的神经系统疾病。传统观点认为ET是一种症状单一，无严重影响的疾病。 最新观点认为ET有着复杂的本质，同其它在晚期进展的神经系统疾病（如运动神经疾病，PD）一样，ET可能是家族性疾病而不是单一的疾病。 ET患者的任何一个神经系统症状都可能是疾病本身在神经系统内的定位，可以帮助更好地理解病因学或发病机制，这些都有待于进一步研究 特发性震颤的诊断和治疗常熟市中医院（新区医院）神经内科 定义 特发性震颤（essential tremor,ET）又称原发性震颤，是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。 传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、单症状的疾病，现在认为是一种复杂的、进展的以及可能跟家族有关的疾病，约50－70％的ET患者有家族史。 流行病学 患病率：0.008%至22% 统一诊断标准后缩小到：0.4-3.9% 大于40岁为5.5 %，70~79岁为12.6 %。 ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病 流行病学 发病率： 23.7/10万 60-69岁中为 58.6/10万 70-79岁中为 76.6/10万 ≥80岁为 84.3/10万 发病率随着年龄增长而增长 流行病学 死亡率：ET患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率无差异 （回顾性调查） 目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危险因素的对照研究 流行病学 危险因素 1年龄（确定因素，患病率和发病率均随着年龄的增长而增长） 2种族（白种人黑种人） 3家族史 流行病学 病原学 基因突变（17%～100%） 常染色体显性遗传 同源染色体3q13和2p22连锁 特殊基因尚未确定 环境因素 1 震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别，也说明环境因素可影响ET表型。 2 两个双胞胎研究里，在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%，而在双卵双生中是27-42%，这同样也说明了环境因素的重要作用 3 环境因素（毒物）：β-咔啉生物碱和铅 β一咔啉生物碱可自然存在于食物链中，特别是当肉类经长时间高温烧煮后。 临床表现 （1）起病年龄：各年龄均可发病，40岁以上多见。家族性比散发性ET患者起病早，多在20岁前起病；散发性患者多起病较晚。 （2）临床核心症状：以4～12Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征，症状多数（95％）发生于手和前臂，也可累及头部（尤其是颈部）、言语，偶尔可累及下肢、躯干等部位。震颤可以同时累及多部位（如前臂部），单纯累及头部比较少见。 日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震颤，而饮酒后可减轻症状。随着患病年限的增加，震颤频率会下降，而幅度会增加，导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多，一般在上肢受累后数年出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及。 临床表现 （3）其它少见症状： ET通常不伴有其他神经系统症状与体征，但小部分患者可出现小脑性症状（如共济失调、辨距不良等），静止性震颤等ET非核心症状。ET还可伴有轻度注意和执行功能受损。 临床表现 （4）震颤临床分级： 0 =无震颤 1 =轻微的小幅震颤或间歇性震颤 2 =易于发现的中幅、摆动式震颤 3 =大幅、剧烈、跳动式震颤 临床表现 临床表现 ET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展，从手部到头部，以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤，然而从头部扩展到手部的震颤较少 姿势不稳以及步态共济失调（与脊髓小脑共济失调鉴别） ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍。 静止性震颤 合并静止性震颤的患者提示病情较重 临床表现 其它特征 1 认知障碍：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经 2 嗅觉改变： 跟ET病程和严重程度无关，而PD嗅觉改变发生 在病程早期 3 听觉障碍：比正常人更容易戴助听器或得听力丧失 4 体重指数：ET患者的体重指数比对照组低6% 5 发现ET患者外周静息期要比正常对照组低，表明震颤可能存在一条外周调节的途径。 临床症状小结 传统观点把ET看成是症状单一，以动作性震颤为特征的疾病。最新观点认为ET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改