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DNA测试：追查病因的利器（续） 　　婴儿为何癫痫病频发？ 　　这个小女孩从呱呱坠地起，她就癫痫不断。美国密苏里州堪萨斯市儿童慈善医院的医生们想尽一切办法想要维持她的生命。几周过去了，所有药物均宣告无效。最终，她的父母决定放弃，医疗器械被撤掉。这时，她才五周大。 　　医生怀疑她有基因缺陷。正当此时，该医院刚刚开始了一项研究：用新技术快速分析新生儿DNA，瞄准致病基因突变。医生提供了那个患癫痫的小女孩的血样。分析只用了50个小时就得出了答案：孩子有一个致命的基因突变，此种情况十分罕见，此前医学界只有过一例报道。这个小女婴的主管大夫之一、乔舒亚?E?派特里金医生说，要是她刚生下来的几天就做了测试该有多好。“她的病情没法治疗，也不可能做什么来改变结局，”派特里金医生说，“但是我们能更适当地询问家属，免去那些肯定极其痛苦的经历。”他解释道，在这个孩子短暂的生命里，她经受了各种重度镇定药和插管。 　　这一新方法被写成论文，发表在《科学转化医学》杂志上。作为概念验证，该研究以4个婴儿的实例证明了快速扫描婴儿全部DNA，精确找到致病基因突变是可以在几天（而非惯常的几周到几个月）之内完成的。研究者表示，这种检测手段有可能跻身于个体完整基因测序革命的第一批实际成果行列。测试的基本理念是充分利用已知的病症缩小基因变异的搜索范围。俄勒冈健康与科学大学基因组分析专家乔?格雷博士说：“这是朝着正确方向迈出的重要一步。”“基因组那么庞大，否则你怎么知道搜索哪一部分呢？”格雷博士并未参与上述研究，他这样说。若要将测试推广，当然还需要做更多研究，但他赞赏研究者的努力。“如果人们不像这样挑战极限的话，我们也达不到如此成就。”格雷说。 　　寻找新生儿的基因缺陷 　　事实上，大约每20个住在新生儿重症监护病房的宝宝里，就有一个患有基因缺陷。而且常有的情况是，没人知道是哪里出现了缺陷。论文的作者提到，在7500种已知的基因疾病里，科学家已经发现了其中3500种的缺陷基因，并且有500种已有治疗办法。 　　为测试他们的方法，研究人员对两个婴儿进行了实验，他们的疾病直到尸检时才被鉴定出来。研究者很快就发现了基因上的原因。接着，他们又在4名怀疑是基因疾病的重症婴儿身上试验，包括前述的癫痫婴儿，最后他们迅速找到了其中3个婴儿体内的变异基因。 　　研究者还对一名婴儿的哥哥――患有同样基因疾病――进行了DNA测序：他的器官左右颠倒。比如他的心脏长在右边，而不是左边。所造成的心脏缺陷已通过手术纠正过来了。此前家长听说孩子的疾病不是遗传的问题。结果他们的第二个孩子患上了同样疾病。研究者发现了一个以前从未见过的新的基因缺陷，他们认为这就是病因。联系了医生后，他们得知有100多名儿童都有着同样的、不明原因的疾病。现在研究者正在检查这些儿童是否也有此基因变异，这意味着变异的基因可能正是罪魁祸首。这样一来，家长们就能在以后怀孕时进行产前诊断。那名病因未查明的小病人也是派特里金医生的病人。小病人出生时，他眉毛上面的一些皮肤和几块头皮不见了。几周以后，他长出了严重的水泡，后来几乎失去了嘴里和全身的所有皮肤，最终死于感染。然而，派特里金医生仍然一头雾水，他不知道发病的原因。新方法利用电脑程序依据婴儿的症状搜索基因。正因为只关注新生儿的致病基因，它就避免了伦理问题：得到当前目标问题以外的新发现，比如，发现了导致成年人才会出现的症状的变异基因。家长是否真的想知道，自己已患病的孩子还有着日后能引发老年痴呆症的基因么？ 　　然而，儿童慈善中心儿童基因组医学主管斯蒂芬?F?金斯莫尔医生想要告诉人们，这是物有所值的，尽管测试费用高达13500美元（约合83000元人民币）。他提到，每个重症监护的小孩每天要花去8000美元（约合49000元人民币），所以任何能缩短监护时间的办法都算是值了。比如，一个能够揭露普遍致命基因疾病的检测能够让家长和医生了解，继续使用生命维持手段、希望小孩能够有所改善只会徒劳无功，引起痛苦。 　　为了做检测，研究者要掌握患病新生儿的一切症状。是否有软婴综合征？是不是哭声异常，呼吸困难？将所有症状输入电脑程序，在小孩的DNA中寻找可能诱发疾病的变异基因。尽管4个孩子中有3个的致病基因已经找到，但还没有治疗的办法――除了给婴儿哥哥做的手术――那个婴儿是他们中唯一活下来的。尽管如此，家长们对诊断结果的格外重视还是让金斯莫尔医生惊喜不已。当孩子出现了神秘的病症，全家都踏上了骇人的诊断苦旅。金斯莫尔医生说：“做过一个又一个的检查，有些检查是侵入性的，小孩子很痛苦。孩子的情况越来越糟，很多孩子都始终住在医院里，也没有结果。仅仅知道结果也是一种安慰。给出确切的诊断多少就算尘埃落定，家长们总算能说得出原因来。” 　　基因测序发现血癌元凶 　　家长们不离不弃的态度让人们佩