学前儿童遗传病及其预防资料.ppt

Write SLOGUN LOGO Company System Write SLOGUN LOGO Company System ?遗传病及其预防 一、遗传病的基础知识 是指由于生殖细胞核内的遗传物质——染色体或染色体上的基因有缺陷所导致的疾病。 （二）分类 1. 单基因遗传病 2. 多基因遗传病 3. 染色体病 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1、单基因遗传病： 受1对等位基因控制的遗传病。 常染色体上显性遗传病 并指 多指 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 100多年前，一个可怕的幽灵在欧洲王室中徘徊。英国皇室、雅典皇室、俄罗斯皇族、西班牙皇族中众多的王子王孙均得了一种不治之症——稍有轻微磕碰或擦伤，便肤色发青、出血不止。不是早夭，就是出血症状维持终生。并且所有发病者都限于男性。这就是后来被人们称为“皇家病”的x连琐隐性遗传病——血友病。 英国皇族中的维多利亚女王是一个血友病基因的携带者，又与表哥结婚。这个多产的母亲成为血友病在欧洲皇族内流传的肇事者。女王一生共生了9个孩子——4个王子，5个公主。大儿子利尔波德由于从母亲那遗传了血友病基因，青年时代就命归黄泉，几个女儿分别嫁到俄罗斯皇族和西班牙皇族，在所生的王子王孙中竟有7个是血友病患者，同时还生出了一批血友病基因携带者的公主。这对欧洲诸王室是一场空前的灾难，使统治者们惊恐不已的是，险些使王位继承人几乎断绝。 2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切 唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 无脑儿 唇裂 3、染色体异常遗传病 常染色体异常： 21、18、13三体综合症等 性染色体异常： XO、XXY、XXX、XYY等 先天愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容 13三体综合症 18三体综合症 性腺发育不良 性染色体异常 染色体数目异常示例4 常染色体三体畸形（２１三体） Down syndrome 先天愚型 ４７，XY+21 染色体结构异常示例 猫叫综合征 成因:5号染色体短臂末端断 裂缺失 二、优生措施应从婚前和孕前开始 1．遗传健康，从择偶开始 我国有关优生在法律上的规定 《中华人民共和国婚姻法》 2. 婚前体检是优生的重要保证 （1）遗传病方面的调查 （2）血缘关系的调查 （3）调查有无精神病患者 （4）两性畸形调查 （5）疾病方面的检查 （6）生殖器官的检查 3.适龄结婚，计划受孕 （1）过早生育弊多利少 （2）适龄结婚 科学研究表明，女青年24—28岁为最佳生育年龄。 无特殊原因，生育年龄不宜超过30岁。 超过35岁生育，在医学上称为“高龄初产妇”。 （3）选择最佳受孕时机，保证优生 Write SLOGUN LOGO Company System Write SLOGUN LOGO Company System