培训课件-血清学产前筛查报告单解读.pptVIP

八.高危孕妇的处理 筛查前应让孕妇及家属知情同意，讲明检出率和假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般将风险率1/270为低危人群，不需进一步检查，但有20-30%的漏诊率。风险率1/270为高危人群，应提供遗传咨询，建议行羊水穿刺，作染色体检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者，可以考虑脐带穿刺。 无创产前基因筛查 一、孕妇外周血中存在胎儿DNA 来源： 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿DNA残留下来； 2 胎儿细胞凋亡； 3 胎盘滋养层细胞的凋亡 基本特点： 1 含量有一定的变化规律。妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随着孕周增加而增加，存在个体差异，平均浓度7.5%。 2 分娩后短时间内消失，平均半衰期为16.3min (4-30min)， 2h就无法检出。前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果。 3 DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。 二、技术原理、特点 通过采集5 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率。 检测范围：可以用于检测21、18、13等染色体非整倍体。 可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率，大幅降低创伤性产前诊断比例，缓解临床压力。 三、统计模型 母亲Chr 21: 95X2=190 胎儿 Chr 21: 5X2=10 母血中总的Chr 21=190+10=200 母亲Chr 21: 95X2=190 胎儿 Chr 21: 5X3=15 母血中总的Chr 21=190+15=205 母亲怀有健康胎儿 母亲怀有21-三体胎儿 统计获得t值和L值 GC校正 二元假设统计分析 四、适应症 所有希望进行21、18、13-三体产前筛查的孕妇 孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇，拒绝做羊水穿刺者 孕早、中期血清筛查21三体高危者 孕早期超声提示胎儿异常 有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等) IVF、习惯性流产及其他原因“珍贵儿” 妊娠12周以后都可进行检测，最佳检测孕周为12-24周 五、技术局限性 平衡易位和嵌合体使用本方法检测有一定困难 多胎妊娠不适合进行该项检测 孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，不适合进行该项检测 夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果 六、样品要求 全血样本量：5 mL 采血管：EDTA抗凝管 样本标识：血液采集后，在样本采集管上标明孕妇姓名、年龄及孕周。 妊娠糖尿病筛查 妊娠糖尿病定义 妊娠后首次发现或发病的糖尿病，称为妊娠期糖尿病（Gestational diabetes mellitus，GDM）。 妊娠期糖代谢的主要特点是葡萄糖需要量增加、胰岛素抵抗和胰岛素分泌相对不足。 其处理原则为维持血糖正常范围，减少母儿并发症，降低围生儿死亡率。 GDM筛查和诊断的意义 GDM早期诊断意义重大，通过及时、有效积极的治疗可以使巨大儿发生率下降。减少产伤和刨宫产，减少新生儿低血糖的发生。使GDM的母婴围产死亡率接近人群平均水平。 诊断标准 GDM诊断标准 糖尿病合并妊娠诊断准 GDM的诊断标 多数GDM孕妇无明显自觉症状，空腹血糖也正常，因此，妊娠期仅依靠空腹血糖检查，容易导致GDM漏诊。 为了及时诊断出GDM的患者，孕期应对所有糖尿病孕妇进行糖筛查试验。目前常用的筛查方法为50克葡萄糖负荷试验(Glucose challenge test ,GCT)。 糖尿病合并妊娠的诊断标准 妊娠钱已确诊为糖尿病 如果妊娠前未曾进行血糖检查，有以下表现也可考虑孕前有糖尿病。 1、早孕期出现多饮、多食、多尿，体重不升或下降，甚至出现酮症酸中毒，伴血糖升高。 2、妊娠期两次或两次以上空腹血糖≥5.mmol/L, 妊娠20周前，空腹血糖(Fasting blod glucose,FBG)达到或超过7.0mmol/L} 50克葡萄糖负荷试验 （2）糖筛查试验：在妊娠24--28周；随意口服50g葡萄糖，服用方法：200ml水加入50克葡糖糖粉，5分钟内服完。1小时后测静脉血糖值。血糖值≥7.8mmol/L为糖筛查异常，应进一步行葡萄糖耐量试验（OGTT）。 （3）口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：孕期采用的诊断标准尚未统一。目前我国采用葡萄糖75g的OGTT。诊断标准：禁食8-14小时后，查空腹血糖，将75g葡萄糖融于200-300ml水中5分钟内喝完，之后分别于1、2小时抽取静脉血，检查血浆葡萄糖值，3个时点正常值分别为5.1、10.0、8.5mmol/L。其中有1项或1项以上超过正常值，可诊