医学遗传学绪论幻灯片1.ppt

研究对象：人类与遗传因素有关的疾病→遗传病 研究内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、遗传 方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。 研究范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、 免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透 到各个临床学科。到目前为止，基本上各 个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。 * * 医学遗传学 （Medical Genetics） 郭玉萍 绪 论 一、医学遗传学的学科定义 简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的 一门学科。 具体讲：医学遗传学是遗传学与医学（尤其是临床 医学）相结合而形成的一门边缘学科。是 遗传学知识在医学领域中的应用。被视为 遗传学的一个分支。 二、研究对象、内容及范畴 内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 外科：多发畸形、多指、并指等。 儿科：先天愚型、脆性X综合征等。 精神科：精神分裂症、抑郁症等。 眼科：视网膜母细胞瘤等。 耳鼻喉科：先天性聋哑等。 皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 口腔科：唇裂、腭裂等。 三、医学遗传学的分支学科 医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个分支学科构成的综合性学科 主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗传学”两大部分组成，是医学遗传学的两个重要分支学科，也被称为医学遗传学的两大支柱。 1、细胞遗传学 从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研究遗传病的发病机理 染色体遗传及其疾病 2、生化遗传学 从基因表达的角度来研究基因突变所致蛋白质或酶合成异常与遗传病的关系。 （1）单基因遗传及其疾病 （2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病 3、其他分支学科 分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、 免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、发育遗传学、行为遗传学等。 四、遗传病的概述 经典遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或 受精卵细胞的遗传物质发生异常 改变所导致的疾病叫遗传病。 （一）遗传病的定义 现代遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或 受精卵细胞以及体细胞的遗传物 质发生异常改变所导致的疾病叫 遗传病。